ضمور العضلات
ما هو الحثل العضلي (ضمور العضلات التدريجي)؟
الحثل العضلي مجموعة من الاضطرابات الجينية الوراثية تتسم بضعف تدريجي وتنكس في عضلات التحكم بالحركة. أكثر أشكاله شيوعًا وشدةً عند الأطفال هو حثل دوشين العضلي (DMD)، الناجم عن طفرة في جين الديستروفين على كروموسوم X ويصيب الذكور تقريبًا حصرًا. تشمل الأشكال الأخرى حثل بيكر والحثل الحزامي الأطرافي والحثل الوجهي الكتفي العضدي (FSHD) والحثل العضلي الخلقي.
الأعراض ومسار المرض
في DMD، تظهر الأعراض المبكرة — مشية متمايلة وصعوبة صعود الدرج وسقوط متكرر وضخامة كاذبة للربلة — عادةً بين عمر 3–5 سنوات. تُفقد القدرة على المشي في الغالب بين 9–12 سنة دون علاج. يصبح ضعف عضلات التنفس واعتلال عضلة القلب ملحوظَين في المراحل المتأخرة. العلاجات المعدِّلة للمرض الجديدة (علاجات تخطي الإكسون، الكورتيكوستيرويدات) تُبطّئ هذا التقدم.
التأهيل في ROMMER
لا يهدف التأهيل في الحثل العضلي إلى شفاء المرض — بل إلى الحفاظ على الوظيفة أطول فترة ممكنة ومنع المضاعفات والحفاظ على جودة الحياة في كل مرحلة:
- مرحلة المشي: تمارين تمديد وتقوية لتأخير تشكّل التقلصات وإطالة القدرة على المشي. أنشطة هوائية لطيفة (سباحة، ركوب دراجات) تحافظ على اللياقة القلبية الوعائية دون إرهاق العضلات الضعيفة.
- الانتقال للكرسي المتحرك: وصف كرسي كهربائي، وتحسين الجلسة والوضعية، وتدريب وظائف الأطراف العلوية للحفاظ على الاستقلالية.
- العلاج الطبيعي التنفسي: تمارين تنفسية وتقنيات السعال المساعد (يدوية وميكانيكية) وتصريف الإفرازات لحماية الطاقة التنفسية. دعم التهوية غير الغازية (NIV) عند الإشارة.
- إدارة التقلصات والجنف: تمديد منتظم وجبائر ليلية ودعامات فقرية لإبطاء التقدم. تُخطَّط تصحيح الجنف الجراحي عند الإشارة بالتعاون مع جراحة العمود الفقري.
- تأهيل القلب: برنامج تمارين منخفض الشدة خاضع للمراقبة لدعم وظيفة القلب بالتنسيق مع طب القلب.
- العلاج الوظيفي: أجهزة تكيفية وتعديلات منزلية وتقنيات مساعدة لدعم المشاركة في التعليم والحياة اليومية.
الدعم النفسي الاجتماعي
العيش مع حالة تقدمية يؤثر عميقًا على الأطفال والأسر. في ROMMER، الدعم النفسي والتواصل مع الأقران والإرشاد الأسري أجزاء جوهرية من خطة الرعاية — لا إضافات اختيارية.