Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki ve beyin sapındaki motor nöronların ilerleyici kaybına yol açan genetik kökenli bir nöromusküler hastalıktır. SMN1 genindeki mutasyon sonucu hayatta kalma motor nöronu (SMN) proteini yetersiz üretilir; bu durum motor nöronların işlevini yitirmesine ve iskelet kaslarının güçsüzleşip erimesine neden olur. SMA, en sık görülen genetik bebek ölümü nedenlerinden biridir; ancak yeni ilaç tedavileriyle hastalığın seyri önemli ölçüde değiştirilebilmektedir.

SMA Tipleri

• Tip 1 (Werdnig-Hoffmann): En ağır form; ilk 6 ayda belirtiler başlar, oturma desteksiz gerçekleşmez.
• Tip 2: Oturabilir ancak ayağa kalkamaz; en sık görülen formdur.
• Tip 3 (Kugelberg-Welander): Yürüme gerçekleşir ancak çeşitli güçlükler yaşanır, zamanla kaybolabilir.
• Tip 4: Yetişkin başlangıçlı, en hafif formdur.

ROMMER'de SMA Rehabilitasyonu

Nusinersen, risdiplam veya onasemnogen abeparvovec gibi hastalık modifiye edici tedavilerle birlikte yürütülen rehabilitasyon, SMA'lı bireylerin motor fonksiyonunu korumak ve geliştirmek için kritik öneme sahiptir:

• Solunum Fizyoterapisi: Öksürük destek teknikleri, PEP terapisi ve sekresyon yönetimi ile solunum kapasitesi korunur.
• Motor Güçlendirme ve Fonksiyonel Egzersiz: Korunan kas grupları aktif tutularak günlük yaşam bağımsızlığı desteklenir.
• Postür ve Ortez Yönetimi: Skolyoz gelişimini geciktirmek için oturma pozisyonu, gece ortezleri ve dik duruş cihazları kullanılır.
• Ergoterapi: El fonksiyonu, yardımcı teknoloji kullanımı ve çevresel adaptasyon sağlanır.
• Yutma ve Beslenme Terapisi: Özellikle tip 1 ve 2'de yutma güçlüğü yönetimi için konuşma-dil terapisti ile koordineli çalışılır.
• Aile ve Bakıcı Eğitimi: Ev pozisyonlama, taşıma teknikleri ve güvenli egzersiz uygulamaları aktarılır.

SMA'da Rehabilitasyonun Önemi

SMA'da hastalık modifiye edici tedavilerin etkinliği büyük ölçüde eş zamanlı yürütülen yoğun rehabilitasyona bağlıdır. ROMMER'de nöroloji, fizyoterapi, ergoterapi, solunum fizyoterapisi ve beslenme uzmanlarından oluşan multidisipliner ekip, her hastanın bireysel ihtiyaçlarına göre kapsamlı bir bakım planı oluşturur.