Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена SMN1, приводящей к дегенерации двигательных нейронов спинного мозга. В результате группы произвольных мышц постепенно слабеют и утрачивают свою функцию. СМА является одной из наиболее распространённых генетических причин детской смертности. Благодаря препаратам нового поколения, модифицирующим течение болезни (нусинерсен, онасемноген абепарвовек, рисдиплам), ожидаемая продолжительность и качество жизни пациентов значительно возросли.

Типы СМА

• СМА тип 1 (Верднига–Гоффманна): Наиболее тяжёлый; симптомы появляются до 6 месяцев жизни, без лечения пациенты не могут самостоятельно сидеть.
• СМА тип 2: Пациенты могут сидеть, но не ходить; симптомы появляются в возрасте 6–18 месяцев.
• СМА тип 3 (Кугельберга–Веландер): Пациенты могут ходить; симптомы появляются после 18 месяцев жизни.
• СМА тип 4: Начало во взрослом возрасте; лёгкое клиническое течение.

Подход к реабилитации в ROMMER

Поскольку препараты нового поколения, модифицирующие течение СМА, значительно изменили естественное течение болезни, реабилитация стала ещё более важной для максимизации функциональных достижений, обеспечиваемых этим лечением:

• Дыхательная физиотерапия: Планируются упражнения для поддержки дыхательных мышц, управление секрецией и техники помощи при кашле (ручные, механические) для сохранения дыхательной ёмкости.
• Развитие моторных навыков: В зависимости от двигательного уровня ребёнка прорабатываются равновесие в положении сидя, контроль туловища, переходные движения и функции верхних конечностей.
• Гидротерапия: Благодаря подъёмной силе воды упражнения на укрепление мышц и увеличение объёма движений можно выполнять с меньшим усилием.
• Профилактика контрактур: Регулярные программы растяжки и соответствующие техники позиционирования предотвращают тугоподвижность суставов.
• Ортезирование и вспомогательные технологии: Предоставляются спинальные ортезы для ведения сколиоза, голеностопные ортезы, электрические инвалидные коляски и устройства общения.
• Нутритивная поддержка: Ведение дисфагии и адекватное потребление калорий и питательных веществ контролируются совместно с диетологом.

Мультидисциплинарный подход

Ведение СМА требует комплексной команды, включающей физиотерапевта, пульмонолога, кардиолога, диетолога, логопеда и ортопедического хирурга. В ROMMER план лечения, адаптированный к потребностям семьи и текущим целям ребёнка, составляется совместно и регулярно обновляется.