Мышечная дистрофия

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия (МД) — это группа наследственных генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующим ослаблением и дегенерацией мышц, контролирующих движение. Наиболее распространённой и тяжёлой формой у детей является мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), вызванная мутацией в гене дистрофина на X-хромосоме и поражающая почти исключительно мальчиков. Другие формы включают дистрофию Беккера, поясно-конечностную МД, лицелопаточно-плечевую МД (ЛКПМД) и врождённую МД.

Симптомы и прогрессирование заболевания

При МДД ранние симптомы — переваливающаяся походка, затруднения при подъёме по лестнице, частые падения и псевдогипертрофия икр — обычно появляются в возрасте 3–5 лет. Без лечения способность ходить, как правило, утрачивается в возрасте 9–12 лет. На поздних стадиях значимыми становятся слабость дыхательных мышц и кардиомиопатия. Новые препараты, модифицирующие течение болезни (терапия пропуска экзонов, кортикостероиды), замедляют это прогрессирование.

Реабилитация в ROMMER

Реабилитация при мышечной дистрофии направлена не на излечение болезни — она призвана как можно дольше сохранять функцию, предотвращать осложнения и поддерживать качество жизни на каждом этапе:

• Фаза ходьбы: Упражнения на растяжку и укрепление для замедления образования контрактур и продления способности ходить. Мягкие аэробные упражнения (плавание, езда на велосипеде) поддерживают сердечно-сосудистую форму без перегрузки ослабленных мышц.
• Переход на инвалидную коляску: Подбор электрической инвалидной коляски, оптимизация посадки и осанки, тренировка функций верхних конечностей для поддержания независимости.
• Дыхательная физиотерапия: Дыхательные упражнения, техники вспомогательного кашля (ручные, механическая инсуффляция-экссуффляция) и дренаж секрета для защиты дыхательной ёмкости. Поддержка неинвазивной вентиляции (НИВ) при наличии показаний.
• Ведение контрактур и сколиоза: Регулярная растяжка, ночное шинирование и спинальные ортезы для замедления прогрессирования. Хирургическая коррекция сколиоза планируется при наличии показаний совместно со спинальной хирургией.
• Кардиальная реабилитация: Контролируемая программа упражнений низкой интенсивности для поддержки сердечной функции в координации с кардиологией.
• Эрготерапия: Адаптивное оборудование, модификации дома и вспомогательные технологии для поддержки участия в образовании и повседневной жизни.

Психосоциальная поддержка

Жизнь с прогрессирующим заболеванием глубоко затрагивает детей и семьи. В ROMMER психологическая поддержка, общение со сверстниками и семейное консультирование являются неотъемлемыми частями плана лечения — а не дополнительными услугами.