Spinal Muskuler Atrofi (SMA) Rehabilitasyonu

Omurilik ön boynuz bölümünde yer alan, hareket sinirlerinin doğuştan olan kalıtsal bir hastalığıdır. Genetik geçiş gösteren Spinal Muskuler Atrofi (SMA) görülme sıklığı 1-2/10.000’dir.

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal Muskuler Atrofi (SMA)’da, beyinden omurilik ön boynuz hücrelerine gelen ve istemli kasların çalışmasını sağlayan sinirsel uyarıya cevap yoktur. Çünkü, motor ön boynuz hücrelerinde genetik bir fonksiyon bozukluğu vardır. Dolayısıyla bu sinirlerden periferik (çevresel) kaslara uyarı gitmediği için, kaslar istemli olarak kasılamaz ve erime (atrofi) gerçekleşir. Tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kasları bu hastalıktan etkilenir.

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) Neden Olur?

Halk arasında ‘’gevşek bebek sendromu‘’ olarak bilinen SMA hastalığında motor sinir geninde (SMA geni) mutasyon vardır. Normal sağlıklı insanlarda motor nöron geni, kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlev görmesi için kritik önemde bir protein üretirler. Bu protein sayesinde sinirler güçlü olur ve beyinden gelen emirleri yerine getirir. Ancak, bu protein sentezlenemezse motor nöronlarında parçalanma ve harabiyet oluşur. Bunun sonucunda da kaslara sinyal gönderilemez.

SMA’nın tüm tiplerinde temel özellik kas erimesinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır.

SMA Kaç Şekilde Görülür?

SMA, başladığı yaş ve klinik belirtiler göz önüne alınarak 4 farklı tipte incelenmektedir. SMA belirtileri ne kadar erken aylarda ortaya çıkarsa hastalığın seyri de o kadar ağır olmaktadır. 6 ayın altında görülen SMA tip1, hastalığı en ağır seyreden formu gösterir.

Tip1 SMA; hipotonik bebek olarak da adlandırılan en ağır tipi teşkil etmektedir. Hasta bebekte hareket azlığı yanında, baş kontrolü ve desteksiz oturma yoktur. Kol ve bacaklarda hareket olmasa bile, hastalarda göz teması mevcut ve işitme normaldir. Dünyadaki tüm bebek ölümlerinin en sık nedenlerden biri olan Tip 1 SMA’da, emme ve yutma zorlukları da sorun teşkil eder. Solunum kaslarının etkilenmesi sonucu sık solunum yolu enfeksiyonları gelişir. Buna bağlı olarak akciğer kapasitesi gittikçe azalır ve hasta bebekler solunum cihazına muhtaç hale gelirler. Prognozları iyi değildir.
Tip2 SMA; sıklıkla 6-18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Gelişimi normal giden bebeğin birden akranlarına göre, gelişemediği ve hatta geriye doğru gittiği gözlenir. Bu hastalarda baş kontrolü mevcuttur ve tek başına oturabilirler. Ancak, yattıkları yerden oturma pozisyonuna geçemezler. Bu hastalar hiçbir zaman desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Bu hastalarda da sık sık solunum yolu enfeksiyonları görülmekte olup, aynı zamanda omurga eğriliği gelişme riskleri de yüksektir. Nispeten ağır seyreden bir tablodur.
Tip3 SMA; 18 aylıktan büyük infantlarda başlayan formdur. Diğer iki tipe göre daha yavaş seyreder. Tanı konduğu ana kadar normal olan çocukta, kas güçsüzlüğüne bağlı yürümede zorlanma, sık düşme, merdiven çıkamama gibi belirtiler ortaya çıkar. Belirtiler ergenlik dönemine kadar olan sürede, herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Bu hastalar ayakta durup yürüyebilir ve solunum kaslarında etkilenme olmaz. Bu grup hastalarda skolyoz nispeten daha sık görülmektedir. İleri yaşlarda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler.
Tip4 SMA; erişkin yaşlarda görülen ve prognozu iyi olan tiptir.

SMA’nın Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler hastalığın oluştuğu yaşa göre değişmekle birlikte kişiden kişiye göre farklılık gösterebilmektedir. Hastalığın tipine göre değişse de genel belirtiler;

Motor gelişim eksikliğine yol açan kas zayıflığı ve güçsüzlük. Kuvvetsizlik genellikle simetriktir, sıklıkla omuz ve kalça çevresi gibi proksimal kasları tutmuştur. Bacak kaslarındaki zayıflık kollardan fazladır,
Motor fonksiyon olarak yaşıtlarından geri kalırlar,
Sık düşme, merdiven çıkmada zorluk, ayakta durma ve yürümede zorluk,
Ellerde titreme, dil seyirmesi ,
Derin tendon reflekslerinde azalma, kaybolma (duyu korunmuştur),
Beslenme güçlüğü, yutma ve yutkunmadaki problemler nedeniyle aspirasyon riskinde artış,
Baş, bel kontrolünün sağlanamaması.

Hastalığın teşhisi genetik analiz ve EMG ile konabilir. Genetik analizde 5. Kromozomun uzun kolunda yer alan SMN (survivor motor nöron) genindeki anomalinin saptanması ile teşhis konur.

SMA’nın Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

SMA hastalığının tedavisine yönelik çok geniş çapta araştırmalar devam etmektedir. 2016 yılında FDA’den onay almış ilk ilaç olan SPİNRAZA, çocuklarda hala tedavide kullanılmakta olup, bu ilaç sayesinde hastalarda görülen kayıplar azaltılabilmekte, hatta durdurulabilmektedir.

İlaç tedavisinin yanında SMA’da uygulanacak rehabilitasyon programlarının çok faydalı ve olumlu etkileri olmaktadır. Rehabilitasyonda amaç;

Mevcut durumun korunması, kötüye gidişin olabildiğince geciktirilmesi,
Çocuğun bağımsızlığının arttırılması veya sürdürülmesi,
Ailenin bakım yükünün azaltılması,
Eklem şekil bozukluklarının önlenmesi,
Kasların korunması,
Solunum yolların ait komplikasyonların giderilmesi,
Sosyal yaşam içerisindeki rollerin ve yaşantının sürdürülebilmesi ve sağlanmasıdır.

SMA hastalığı oluşturduğu patoloji ile ilişkili olarak yalnızca kas iskelet sistemini etkilememekte, bunun yanı sıra birçok ikincil problemi de beraberinde getirmektedir. Tedavi prensipleri bütüncül ve multidisipliner olmalı, her hasta kendine özel olarak ele alınmalıdır.

SMA’nın etkileri göz önüne alınırsa, çocuklarda kas zayıflığına bağlı olarak ortaya çıkabilecek bazı problemleri engellemek için ortez kullanılması gerekebilir. Ayrıca bağımsızlığın desteklenmesi amacıyla çocuğun fonksiyonel durumuna uygun olarak yürüteç, tekerlekli sandalye gibi yürüme araçlarının kullanılması önerilir.

Ailenin hastalık konusunda eğitimi, eklem ve kasları koruma amaçlı germe ve kuvvetlendirme egzersizlerinin tedavideki önemi unutulmamalıdır.

SMA hastalığının rehabilitasyonunda ilk aşama, hastanın mevcut fonksiyonel durumunun değerlendirilmesidir. 3-6 ayda bir tekrarlanması gerekir. Çünkü, büyüme çağındaki çocuğun fonksiyonel durumu sürekli değişecektir. Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık, hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkiler oluşturacaktır. Sonuçta kemikte gelişme bozuklukları ortaya çıkacaktır. İyi gelişmeyen kalça eklemi buna örnektir. İki taraflı kalça çıkığı SMA olgularında sık rastlanan bir bulgudur.

SMA olgularının eklemleri de oldukça gevşektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket sınırı beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurga skolyozunu arttıran bir faktördür. SMA’lı hastalarda kas kuvvet kaybı, eklemlerde gevşeklik ve harekette kısıtlılık ve büyümeye bağlı kol ile bacaklardaki değişiklikler, fonksiyonları etkileyen başlıca unsurlardır.

SMA’da Solunum Fizyoterapisi Nasıl Uygulanır?

SMA’lı olgularda solunum kaslarının zayıflığı akciğerlerin havalanmasını azaltır. Bu durum sık akciğer enfeksiyonları ve hastalıklarının görülmesine yol açar. Öksürme ile ilgili kasların zayıf olması sonucu sekresyonların atılması zorlaşır. Yaygın kas zayıflığı olan çocuklarda aspirasyon riski de yüksek olacaktır.

Küçük oral besinler, pipet kullanımı, beslenme sırasında başın dik tutulması ve çene desteği, az ve sık besleme aspirasyon riskini önlemede yardımcı olacak uygulamalardır.

Erken dönemden itibaren kas kuvvetinin geliştirilmesi, göğüs kafesinin esnekliğinin korunması, hareket sınırının arttırılması ve fiziksel fonksiyonların geliştirilmesi önemlidir. Rahat bir solunum için fizyoterapistler tarafından uygun pozisyonlar gösterilmelidir.

Akciğer sekresyonlarının atılımında pozisyonlamayla birlikte çeşitli drenaj yöntemleri yararlı olacaktır. Hastalarda aspirasyonu engellemeye yönelik uygun postüral drenaj tedbirleri mutlak suretle alınmalı ve aileye bu konuda eğitim verilmelidir.