Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, присутствующее с рождения и поражающее двигательные нейроны, расположенные в передних рогах спинного мозга. Распространённость генетически обусловленной СМА составляет примерно 1–2 случая на 10 000 человек.

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

При СМА отсутствует ответ на нервные импульсы, поступающие из головного мозга к двигательным клеткам передних рогов спинного мозга, которые отвечают за произвольные сокращения мышц. Это происходит из-за генетической дисфункции в этих нейронах. Вследствие этого нервные клетки не передают сигналы к периферическим мышцам, мышцы не могут сокращаться произвольно и начинают атрофироваться. Болезнь поражает все мышцы рук, ног, туловища и частично дыхательные мышцы.

Причины СМА

СМА, также известная как «синдром вялого ребёнка», вызывается мутацией в моторном нейронном гене (гене SMN). У здоровых людей этот ген производит важный белок, необходимый для нормальной работы нервов, управляющих мышцами. Этот белок поддерживает здоровье нервов и обеспечивает передачу сигналов от мозга. При нарушении его синтеза происходит дегенерация моторных нейронов, и сигналы не доходят до мышц.

Общей характеристикой всех типов СМА является мышечная слабость, сопровождающаяся атрофией.

Сколько существует типов СМА?

СМА делится на 4 типа в зависимости от возраста начала симптомов и клинического течения. Чем раньше проявляются симптомы, тем тяжелее течение заболевания. Наиболее тяжёлым типом является СМА типа 1, проявляющаяся до 6 месяцев.

• СМА тип 1 (синдром гипотоничного младенца): Самая тяжёлая форма. У младенцев наблюдается пониженная подвижность, слабость, отсутствие контроля головы и невозможность сидеть без поддержки. Хотя движения рук и ног ограничены, слух и зрительный контакт сохраняются. Это одна из основных причин младенческой смертности в мире. Часто возникают трудности с кормлением и глотанием, ослаблены дыхательные мышцы, что способствует частым респираторным инфекциям. Объём лёгких постепенно уменьшается, и часто требуется искусственная вентиляция лёгких. Прогноз неблагоприятный.
• СМА тип 2: Обычно проявляется в возрасте 6–18 месяцев. У детей, развивавшихся сначала нормально, начинается отставание или регресс в моторных навыках. У них сохраняется контроль головы и способность сидеть самостоятельно, но они не могут самостоятельно переходить из положения лёжа в сидячее. Они никогда не стоят и не ходят без поддержки. Часты респираторные инфекции, а также высокий риск сколиоза. Относительно тяжёлая форма.
• СМА тип 3: Начинается после 18 месяцев и прогрессирует медленнее. Наблюдается мышечная слабость, затруднения при ходьбе, частые падения, невозможность подняться по лестнице. Пациенты могут стоять и ходить, дыхательные мышцы не затронуты. Сколиоз встречается чаще, чем в типе 2. В зрелом возрасте может потребоваться инвалидная коляска.
• СМА тип 4: Возникает во взрослом возрасте и имеет лёгкое течение.

Симптомы СМА

Симптомы зависят от возраста начала болезни и могут варьироваться. Основные симптомы:

• Мышечная слабость и потеря моторных навыков, задержка моторного развития. Слабость, как правило, симметричная и затрагивает проксимальные мышцы (плечи, бёдра). Ноги страдают больше, чем руки.
• Задержка моторного развития по сравнению со сверстниками,
• Частые падения, трудности при подъёме по лестнице, вставании, ходьбе,
• Тремор рук, фасцикуляции языка,
• Сниженные или отсутствующие глубокие сухожильные рефлексы (чувствительность сохраняется),
• Трудности с кормлением и глотанием, риск аспирации,
• Отсутствие контроля головы и туловища.

Диагноз ставится на основании генетического анализа и электромиографии (ЭМГ). Генетическое исследование выявляет мутации в гене SMN, расположенном на длинном плече 5-й хромосомы.

Методы лечения СМА

В настоящее время активно ведутся исследования по лечению СМА. Первый препарат, одобренный FDA в 2016 году — Spinraza (Нусинерсен) — по-прежнему используется для лечения детей и может значительно замедлить или остановить прогрессирование болезни.

Кроме медикаментозного лечения, реабилитационные программы имеют большое значение и приносят положительные результаты. Цели реабилитации:

• Сохранение текущего состояния и замедление ухудшения,
• Повышение или сохранение независимости ребёнка,
• Снижение нагрузки на семью,
• Профилактика деформаций суставов,
• Поддержание мышечной массы,
• Борьба с респираторными осложнениями,
• Обеспечение социальной адаптации и качества жизни.

Поскольку СМА влияет не только на опорно-двигательный аппарат, но и вызывает множество вторичных осложнений, подход к лечению должен быть комплексным и индивидуальным для каждого пациента.

Из-за мышечной слабости может потребоваться использование ортезов для предотвращения деформаций. Также, в зависимости от функционального состояния, рекомендуется применение ходунков или инвалидных колясок для поддержки подвижности и самостоятельности.

Важно обучать семьи особенностям заболевания и важности упражнений на растяжку и укрепление для защиты суставов и мышц.

Первый этап реабилитации СМА — это оценка текущего функционального состояния пациента. Такая оценка должна проводиться каждые 3–6 месяцев, так как состояние растущего ребёнка постоянно изменяется. Несмотря на рост, выраженная мышечная слабость негативно влияет на кости и сухожилия, вызывая нарушения развития скелета. Часто встречаются недоразвитие тазобедренных суставов и двусторонний вывих бедра.

У пациентов с СМА суставы склонны к гипермобильности. На ранних этапах подвижность суставов может превышать норму, что способствует развитию сколиоза. Основными факторами, влияющими на функциональность, являются мышечная слабость, нестабильность суставов, ограничение подвижности и изменения, связанные с ростом конечностей.

Как проводится дыхательная физиотерапия при СМА?

Слабость дыхательных мышц при СМА снижает вентиляцию лёгких, повышая частоту инфекций дыхательных путей. Ослабленные мышцы, участвующие в кашле, затрудняют выведение мокроты. У детей с выраженной мышечной слабостью высок риск аспирации.

Использование трубочек, приём пищи небольшими порциями, поддержка подбородка, кормление в вертикальном положении и избегание переедания помогают снизить риск аспирации.

С раннего возраста важно укреплять мышцы, сохранять гибкость грудной клетки, увеличивать подвижность и улучшать физические функции. Физиотерапевт обучает правильным позам, облегчающим дыхание.

Помимо позиционирования, применяются различные методы дренажа для выведения мокроты из лёгких. Необходимо предотвращать аспирацию, используя правильные методы постурального дренажа, и обучать этому родителей.