СПИННАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (СMA)

Спинная мышечная атрофия – это наследственное заболевание двигательных нервов, расположенных в переднем роговом отделе спинного мозга. Распространенность спинальной мышечной атрофии (СМА) с генетической наследственностью составляет 1-2 случая на 10 000.

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

При спинальной мышечной атрофии (СМА) отсутствует реакция на нервную стимуляцию, исходящую от головного мозга к клеткам переднего рога спинного мозга и позволяющую произвольно работать мышцам. Потому что в двигательных клетках передних рогов имеется генетическая дисфункция. Следовательно, поскольку эти нервы не стимулируют периферические (окружные) мышцы, они не могут произвольно сокращаться, и происходит таяние (атрофия). Этим заболеванием поражаются все мышцы рук и ног, туловище и некоторые респираторные мышцы.

Что вызывает спинальную мышечную атрофию (СМА)?

При заболевании СМА, известном как «синдром вялого ребенка», наблюдается мутация гена двигательного нерва (ген СMA). У нормальных здоровых людей ген мотонейрона производит белок, критически важный для функции нервов, контролирующих наши мышцы. Благодаря этому белку нервы укрепляются и выполняют приказы мозга. Однако, если этот белок не может быть синтезирован, двигательные нейроны разрушаются. В результате к мышцам не могут передаваться никакие сигналы.

Основным признаком всех типов СМА является мышечная слабость, сопровождающаяся истощением мышц.

Какие бывают типы СMA?

СМА исследуется по 4 различным типам, в зависимости от возраста начала заболевания и клинических симптомов. Чем раньше появляются симптомы СМА, тем тяжелее течение болезни. СМА типа 1, которая наблюдается в возрасте до 6 месяцев, указывает на наиболее тяжелую форму заболевания.

СMA типа 1: Это самый тяжелый тип, детей с таким заболеванием также называют гипотоническим ребенком. У больного малыша отсутствует контроль головы и сидение без поддержки. Даже если руки и ноги не двигаются, пациенты могут смотреть в глаза и слышать нормально. Проблемы с сосанием и глотанием также представляют проблему при СМА 1-го типа, которая является одной из наиболее частых причин детской смертности в мире. Частые инфекции дыхательных путей развиваются в результате поражения дыхательных мышц. В результате объем легких постепенно уменьшается, и больные дети становятся зависимыми от дыхательного аппарата. Их прогноз достаточно тяжелый.
СМА типа 2: Часто наблюдается у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Замечено, что ребенок с нормальным развитием внезапно не может развиваться и даже идет вспять по сравнению со своими сверстниками. Пациенты контролируют голову и могут сидеть одни, но не могут принимать сидячее положение лежа. Эти пациенты никогда не смогут стоять и ходить без поддержки. У этих пациентов часто наблюдаются инфекции дыхательных путей, и риск развития искривления позвоночника также высок. Это относительно тяжелый тип заболевания.
СМА типа 3: Данная форма начинается у младенцев старше 18 месяцев. Заболевание прогрессирует медленнее, чем два других типа. Такие симптомы, как затруднения при ходьбе, частые падения и неспособность подниматься по лестнице, возникают из-за мышечной слабости у ребенка, которая была нормальной до момента постановки диагноза. Симптомы могут появиться в любое время до полового созревания. Эти пациенты могут стоять и ходить, и их дыхательные мышцы не страдают. Сколиоз относительно чаще встречается в этой группе пациентов. В преклонном возрасте им может понадобиться инвалидная коляска.
СМА типа 4: Данный тип, наблюдаемый в зрелом возрасте, и имеющий хороший прогноз.

Каковы симптомы СМА?

Симптомы различаются в зависимости от возраста, в котором возникает заболевание, но могут отличаться от человека к человеку. Хотя общие симптомы различаются в зависимости от типа заболевания, в основном проявляется:

Мышечная слабость и недомогания, приводящие к недостаточному двигательному развитию. Слабость обычно симметрична, часто затрагивая проксимальные мышцы, такие как окружность плеча и бедра. Слабость в мышцах ног больше, чем в руках;
Пацинеты с заболеванием отстают от своих сверстников по двигательной функции;
Частые падения, трудности с подъемом по лестнице, трудности при стоянии и ходьбе;
Вибрация рук, подергивание языка;
Снижение, потеря глубоких сухожильных рефлексов (сохраняется чувствительность);
Повышенный риск аспирации из-за трудностей с кормлением, глотания и проглатывания;
Отсутствие контроля над головой и поясницей.

Диагноз заболевания можно поставить с помощью генетического анализа и ЭМГ. При генетическом анализе диагноз ставится путем обнаружения аномалии в гене ПДН (пациент с двигательным нейроном), расположенного в длинном плече хромосомы 5.

Какие бывают методы лечения СМА?

Продолжаются обширные исследования по лечению болезни СMA. СПИНРАЗА, первый препарат, одобренный FDA в 2016 году, до сих пор используется в лечении детей, и благодаря этому препарату можно уменьшить или даже остановить потерю пациентов.

Помимо медикаментозного лечения, реабилитационные программы, применяемые при СМА, имеют очень эффективный и положительный эффект. Цель реабилитации заключается:

Сохранение текущей ситуации, максимально отсрочив ее ухудшение;
Повышение или поддержание независимости ребенка;
Снижение бремени ухода семьи за ребенком;
Профилактика деформаций суставов;
Защита мышц;
Устранение респираторных осложнений;
Сохранение и обеспечение роли ребенка в общественной жизни.

Болезнь СMA не только влияет на опорно-двигательную систему в связи с патологией она создает, но и приносит много вторичных проблем. Принципы лечения должны быть целостными и мультидисциплинарными, и с каждым пациентом следует обращаться индивидуально.

Учитывая влияние СМА, может потребоваться использование протезов для предотвращения некоторых проблем, которые могут возникнуть из-за мышечной слабости у детей. Кроме того, рекомендуется использовать приспособления для ходьбы, такие как ходунки и инвалидные коляски, в соответствии с функциональным состоянием ребенка, чтобы поддерживать независимость.

Не следует забывать, что члены семьи также получают дополнительную информацию о болезни и важности упражнений на растяжку и укрепление мышц для защиты суставов и мышц.

Первым шагом в реабилитации при СМА является оценка текущего функционального состояния пациента. Его следует повторять каждые 3-6 месяцев. Потому что функциональное состояние подрастающего ребенка будет постоянно меняться. Широко распространенная слабость мышц, несмотря на рост, будет иметь неблагоприятные последствия как для костей, так и для сухожилий. В результате в кости возникнут нарушения роста. Пример – плохо развитый тазобедренный сустав. Двусторонний вывих бедра является довольно частым симптомом при СМА.

Стыки корпусов СMA также довольно неплотные. На ранней стадии заболевания диапазон движений в суставах может даже превосходить ожидаемый. Это состояние является фактором, усиливающим сколиоз позвоночника. Потеря мышечной силы, слабость в суставах и ограничение движений, а также изменения в руках и ногах из-за роста являются основными факторами, влияющими на функции у пациентов со СМА.