МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная болезнь (МБ) – это название группы заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. Заболевания мышц часто возникают в раннем возрасте. Хотя врожденные мышечные дистрофии начинают проявляться симптомами с рождения, симптомы других заболеваний этой группы обычно проявляются после трехлетнего возраста.

Мышечная Дистрофия Дюшенна (МДД) – наиболее распространенное врожденное мышечное заболевание. Поскольку заболевание передается по Х-хромосоме, большинство пациентов составляют мужчины. Заболеваемость этой болезнью составляет 1 / 3.500 у мужчин и одно заболевание на миллион женщин. Сегодня описано более 30 заболеваний мышечной дистрофии. Эти болезни классифицируются и различаются в зависимости:

Гены, вызывающие заболевания,
Пораженные мышцы,
Возраст появления симптомов,
Возраста прогрессирования заболевания.

Что вызывает мышечную дистрофию?

Мышечная дистрофия может быть генетической или возникать в результате изменений генов. При мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера наблюдается дефицит синтеза белка дистрофина, который генетически отвечает за питание мышц. Поскольку ген дистрофина находится на Х-хромосоме и сцеплен с Х-хромосомой, заболевание очень часто встречается у мужчин.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Большинство симптомов врожденных заболеваний мышц проявляются в детском или подростковом возрасте. Врожденная мышечная дистрофия возникает только при рождении или в течение первых 2 месяцев и может наблюдаться у представителей обоих полов. Общие симптомы заболевания:

Ходьба на цыпочках
Слабость мышц, частое падение
Рецидив мышечных судорог
Затруднения при вставании, подъеме по лестнице, беге и прыжках
Наличие искривленного позвоночника (сколиоз).

Мышечная Дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенной среди мышечных дистрофий, начинает проявлять симптомы в возрасте 3-5 лет. Иногда это может произойти в более раннем возрасте с такими симптомами, как позднее начало ходьбы, слабость в мышцах и падение во время ходьбы. Как правило, первая находка – невозможность выпрямить голову из положения лежа из-за слабости мышц шеи. Возникают неуклюжесть, падения, неумение играть со сверстниками. Эта ситуация беспокоит семью. Утиная, качающаяся походка возникает в результате поражения мышц плеча и бедра. Поэтому первые симптомы – трудности и частые падения, особенно при подъеме с земли, подъеме по лестнице, подъеме в гору. Дети часто могут вставать, опираясь руками на землю.

Как прогрессирует мышечная дистрофия?

Большинство врожденных заболеваний мышц, кроме раннего МДД, начинаются в возрасте 10-20 лет. МДД у детей прогрессирует медленно (за счет уменьшения мышечной силы) и может достигать уровня, при котором им может понадобиться инвалидная коляска в возрасте 7-12 лет.

Этим людям может потребоваться помощь в развитии движений рук, ног и тела в подростковом возрасте. Большинство пациентов теряются в возрасте 20 лет из-за респираторных или сердечных заболеваний. Разрушение мышц при МДД не вызывает боли у пациента.

Как диагностируются мышечная дистрофия?

Частые падения детей заставляют семьи обращаться к врачу.

Анализ крови: КК очень высокий, применяются генетические тесты;
Биопсия мышц: показывает изменения в мышцах;
ЭМГ: указывает на нарушения проводимости и сокращения мышц;
Тесты на мышечную силу и рефлекс помогают поставить диагноз.

Каким должно быть лечение при мышечной дистрофии?

Методов лечения МДД пока нет. Стероидные препараты, некоторые устройства и физиотерапия могут быть использованы для расширения диапазона движений пациентов.

В дополнение к физиотерапии могут использоваться поддерживающие методы, такие как трудотерапия, логопедия и легочная реабилитация. Упражнения следует выполнять на уровне, не вызывающем утомления. Чтобы у детей не развилось ожирение, необходимо избегать сладких, мучных продуктов и напитков, таких как кола.

При лечении следует стремиться подарить ребенку счастливое детство.

У пациентов с МДД следует носить специальную повязку, в том числе на лодыжках, чтобы лодыжки не смотрели вниз, особенно в положении лежа.

Матери, которым известно, что они носители МДД, должны пройти генетическое тестирование. В результате генетических тестов при новых беременностях в значительной степени станет понятно, есть у плода МДД или нет.