Что такое мышечная дистрофия?
Мышечная дистрофия (МД) — это группа заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. Мышечные заболевания часто проявляются в раннем возрасте. В то время как врождённые мышечные дистрофии дают симптомы с рождения, другие формы из этой группы обычно проявляются после трёхлетнего возраста.

Дюшенновская мышечная дистрофия (DMD) является наиболее распространённой формой врождённых мышечных заболеваний. Поскольку заболевание связано с Х-хромосомой, большинство пациентов — мальчики. Заболеваемость среди мальчиков составляет примерно 1 на 3 500, в то время как у девочек заболевание встречается крайне редко — примерно 1 на миллион. На сегодняшний день выявлено более 30 типов мышечной дистрофии. Эти заболевания различаются по:

• Генам, вызывающим болезнь,
• Затронутым мышцам,
• Возрасту появления симптомов,
• Возрасту начала прогрессирования заболевания,
  и классифицируются соответственно.

Каковы причины мышечной дистрофии?
Мышечные дистрофии могут быть наследственными либо возникать из-за мутаций в генах. При дистрофии Дюшенна и Беккера нарушено производство белка дистрофина, который питает мышцы. Поскольку ген дистрофина находится в Х-хромосоме, заболевание передаётся по сцепленному с Х-хромосомой типу наследования и часто встречается у мужчин.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?
Большинство симптомов врождённых мышечных заболеваний проявляются в детстве или подростковом возрасте. Только врождённые мышечные дистрофии проявляются с рождения или в первые два месяца жизни и могут встречаться у обоих полов. Основные симптомы включают:

• Ходьба на носочках,
• Слабость мышц и частые падения,
• Повторяющиеся мышечные судороги,
• Трудности при вставании, подъёме по лестнице, беге и прыжках,
• Частое искривление позвоночника (сколиоз).

Среди всех мышечных дистрофий наиболее часто встречается дистрофия Дюшенна. Обычно симптомы появляются в возрасте от 3 до 5 лет. Иногда могут наблюдаться более ранние признаки, такие как задержка начала ходьбы, вялость мышц и частые падения. Первым симптомом часто является невозможность поднять голову из положения лёжа из-за слабости шейных мышц. Неуклюжесть, падения и невозможность играть со сверстниками вызывают обеспокоенность у родителей. Слабость мышц плеч и бёдер приводит к «утинообразной» походке. Ранние признаки включают трудности при вставании с пола, подъёме по лестнице, ходьбе в гору и частые падения. Ребёнок часто использует руки, чтобы оттолкнуться от пола при вставании.

Как прогрессирует мышечная дистрофия?
За исключением ранней формы DMD, большинство врождённых мышечных заболеваний начинается в подростковом или молодом возрасте. DMD медленно прогрессирует у детей, вызывая постепенное ослабление мышц, и к возрасту 7–12 лет может привести к необходимости использования инвалидной коляски.

В подростковом возрасте такие пациенты могут нуждаться в помощи при движении рук, ног и тела. Большинство пациентов умирают в возрасте около 20 лет из-за дыхательных или сердечных осложнений. Потеря мышц при DMD не сопровождается болью.

Как диагностируется мышечная дистрофия?
Частые падения у детей заставляют родителей обращаться к врачу.

• Анализы крови: уровень креатинкиназы (КК) значительно повышен; проводится генетическое тестирование.
• Биопсия мышцы: выявляются изменения в мышечной ткани.
• Электромиография (ЭМГ): показывает нарушения в передаче и сокращении мышц.
• Оценка силы мышц и рефлексов помогает поставить диагноз.

Как лечится мышечная дистрофия?
В настоящее время не существует лечения, полностью излечивающего DMD. Однако стероидные препараты, вспомогательные устройства и физиотерапия могут помочь продлить подвижность.

Помимо физиотерапии, можно использовать поддерживающие методы — трудотерапию, логопедию и дыхательную реабилитацию. Упражнения должны выполняться с такой интенсивностью, чтобы не вызывать утомление. Чтобы избежать ожирения, детям следует избегать сладких, мучных продуктов и газированных напитков.

Цель лечения — обеспечить ребёнку счастливое детство.

При DMD детям рекомендуется носить специальные ортезы, охватывающие лодыжки, особенно во время сна, чтобы предотвратить свисание стопы (foot drop).

Матери, которые являются носителями DMD, должны пройти генетическое тестирование. Пренатальное генетическое тестирование в последующих беременностях позволяет с высокой вероятностью определить наличие DMD у плода.