ما هو مرض ضمور العضلات؟

ضمور العضلات (MD) هو مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعفًا تدريجيًا وفقدانًا في كتلة العضلات. غالبًا ما تظهر أمراض العضلات في سن مبكرة، فبينما يبدأ ضمور العضلات الخلقي بإظهار الأعراض منذ الولادة، تظهر أعراض الأنواع الأخرى عادة بعد سن الثالثة.

ضمور العضلات من نوع دوشين (DMD) هو الأكثر شيوعًا بين أمراض العضلات الخلقية. بسبب أن المرض مرتبط بالكروموسوم X، فإن غالبية المرضى من الذكور، حيث يصاب الذكور بمعدل تقريبًا 1 من كل 3,500، بينما نادر جدًا لدى الإناث ويحدث بمعدل واحد في المليون. حتى الآن تم تحديد أكثر من 30 نوعًا من ضمور العضلات، وتختلف هذه الأنواع وفقًا لـ:

• الجينات المسببة للمرض،
• العضلات المتأثرة،
• سن ظهور الأعراض الأولى،
• سرعة تقدم المرض،
• وتصنف الأمراض وفقًا لذلك.

ما هي أسباب ضمور العضلات؟
ضمور العضلات قد يكون وراثيًا أو نتيجة طفرات في الجينات. في ضمور العضلات من نوع دوشين وبيكر، يحدث نقص وراثي في بروتين يسمى دستروفين المسؤول عن تغذية العضلات. بما أن جين الدستروفين موجود على الكروموسوم X، فإن المرض يُورث بنمط مرتبط بالكروموسوم X، وهو شائع جدًا بين الذكور.

ما هي أعراض ضمور العضلات?
معظم أعراض خلقية أمراض العضلات تظهر خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة. فقط خلقية ما هي أعراض ضمور العضلات؟

معظم أعراض أمراض العضلات الخلقية تظهر خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة. فقط بعض أنواع ضمور العضلات الخلقي تبدأ عند الولادة أو خلال أول شهرين ويمكن أن تؤثر على كلا الجنسين. الأعراض العامة تشمل:

• المشي على أطراف الأصابع،
• وجود ضعف العضلات وكثرة السقوط،
• التشنجات العضلية المتكررة،
• صعوبة في الوقوف، صعود الدرج، الجري والقفز،
• في كثير من الأحيان وجود انحناء في العمود الفقري (الجنف).

من بين أنواع ضمور العضلات، ضمور العضلات من نوع دوشين (DMD) هو الأكثر شيوعًا، وعادةً ما تبدأ الأعراض بالظهور بين سن 3 و5 سنوات. في بعض الأحيان، يمكن أن تظهر أعراض مثل تأخر المشي، ارتخاء العضلات، والسقوط المتكرر في وقت أبكر.

العلامة الأولى عادةً تكون عدم القدرة على رفع الرأس من وضعية الاستلقاء بسبب ضعف عضلات الرقبة. الحركات غير المتزنة، الهبوط المتكرر، وعدم القدرة على اللعب مع الأقران يسبب قلقًا للعائلة. ضعف في عضلات الكتف والورك يؤدي إلى المشي المتهادي.

العلامات المبكرة تشمل بشكل خاص صعوبة النهوض من الأرض، صعود السلالم، والمشي صعودًا مع السقوط المتكرر. الأطفال غالبًا ما يستخدمون أيديهم للدفع من الأرض للوقوف، والمعروفة باسم علامة غاوير (Gower’s sign).

كيف ضمور العضلات التقدم ؟كيف يتقدم ضمور العضلات؟

باستثناء البداية المبكرة في DMD، معظم أمراض العضلات الخلقية تبدأ في سن المراهقة أو في العشرينات. ضمور العضلات من نوع دوشين (DMD) يتقدم ببطء في الأطفال، مسببًا ضعف العضلات التدريجي، ومن سن 7-12 سنة قد يحتاج المرضى إلى استخدام كرسي متحرك.

هؤلاء الأفراد قد يحتاجون إلى مساعدة لتحريك الذراعين والساقين والجسم خلال فترة المراهقة. معظم المرضى يموتون في العشرينات بسبب مضاعفات الجهاز التنفسي أو القلب. تلف العضلات في DMD لا يسبب الألم.

كيف يتم تشخيص ضمور العضلات؟

كثرة السقوط في الأطفال يدفع العائلات لطلب المشورة الطبية. طرق التشخيص تشمل:

• اختبارات الدم: ارتفاع ملحوظ في كرياتين كيناز (CK)، وإجراء الاختبارات الجينية لتحديد النوع.
• خزعة العضلات: تظهر التغيرات في الأنسجة العضلية.
• التخطيط الكهربائي للعضلات (EMG): يدل على خلل في توصيل العضلات وانقباضها.
• اختبارات قوة العضلات والمنعكسات: تساعد في التشخيص.

كيف ينبغي علاج ضمور العضلات؟

لا يوجد حاليًا أي علاج شافٍ لـ DMD، لكن:

من المعروف أن الأمهات الحاملات للجينات المرتبطة بـ DMD يجب أن يخضعن للاختبارات الجينية، والتي يمكنها قبل الحمل تحديد احتمال إصابة الجنين بـ DMD.

استخدام أدوية الستيرويد وبعض أجهزة العلاج الطبيعي قد يساعد في إطالة فترة التنقل.

العلاجات الداعمة مثل العلاج الوظيفي، علاج النطق، وإعادة التأهيل الرئوي يمكن أن تُستخدم بالإضافة إلى العلاج الطبيعي.

يجب أن تُجرى التمارين بحدة لا تسبب التعب، ولمنع السمنة يجب على الأطفال تجنب السكريات، الأطعمة المعتمدة على الدقيق، والمشروبات الغازية.

الهدف من العلاج هو منح الطفل طفولة سعيدة وجودة حياة أفضل.

يجب ارتداء الأقواس الخاصة بالكعبين، خاصة أثناء النوم، لمنع هبوط القدم.