تشقق العمود الفقري (السنسنة المشقوقة)؛ (اضطرابات نمو العمود الفقري الخلقي)

ما هو تشقق العمود الفقري (السنسنة المشقوقة)؟

السنسنة المشقوقة؛ يعني انقسام أو فتح العمود الفقري، هو أحد أكثر الأمراض الخلقية شيوعاً. يولد الطفل بفتحة على ظهره، قد تتسبب بدرجات مختلفة من الشلل حسب موقع الفتحة. فكلما كانت الفتحة أعلى، كان الشلل أشد. لذلك، يحتاج بعض مرضى السنسنة المشقوقة إلى أجهزة مساعدة أقل (لا يستخدمها البعض على الإطلاق) ، بينما قد يضطر البعض الآخر لاستخدام كرسي متحرك.

قد لا تكون العضلات المتأثرة مجرد العضلات التي تسمح بالحركة، فقد تشارك أيضاً العضلات التي تتحكم في البول والبراز لدى العديد من المرضى.

يعاني أكثر من 85٪ من مرضى السنسنة المشقوقة من تراكم السوائل (الرأس الكبير) في الدماغ. لأن عظام الجمجمة عند الأطفال لا تكون قد تصلبت بعد، فإن الرأس ينمو ويحاول تقليل الضغط. لذلك، إذا تم التدخل في حالة استسقاء الرأس قبل حدوث تلف في الدماغ، فلن تتأثر عموماً مستويات ذكاء الأطفال المصابين بانشقاق العمود الفقري.

ما هي أسباب تشقق العمود الفقري (السنسنة المشقوقة) ؟

السنسنة المشقوقة؛ هي حالة شاذة تحدث في الشهر الأول من الحمل في الرحم، بينما يتشكل العمود الفقري للطفل، فلا ينغلق تماماً ولهذا السبب تظهر الحالة المعروفة باسم “مرض انشقاق العمود الفقري” بين العامة. ولا يعرف بالضبط سبب ذلك.

في حالة السنسنة المشقوقة، تبرز الأعصاب والأغشية من خلال الفقرات المفتوحة، وتشكل كتلة على ظهر الطفل.

بادئ ذي بدء، يتم إلقاء اللوم على نقص حمض الفوليك. لذلك، يجب اتخاذ الاحتياطات عند النساء الحوامل والنساء اللواتي يحتمل أن يصبحن حوامل.

تعتبر السنسنة المشقوقة أكثر إنتشاراً لدى البيض وأكثر شيوعاً عند النساء. إن ارتفاع معدل الإصابة بالسنسنة المشقوقة في الأسرة يعيد إلى الأذهان الأسباب الوراثية. يبلغ خطر ولادة طفل مصاب بالسنسنة المشقوقة مرة أخرى في حالات الحمل المستقبلية 15٪. يقال أن بعض الأدوية المستخدمة في أمراض الصرع مثل حمض الفالبرويك تزيد من خطر ولادة طفل مصاب بالسنسنة المشقوقة.

كم يبلغ عدد أنواع السنسنة المشقوقة الموجودة؟

السنسنة المشقوقة؛ يحدث في الأسابيع الثلاثة الأولى من الحمل ويبلغ معدل حدوثه 0.15-0.3 ٪ تقريبًا. على الرغم من وجود ثلاثة أنواع وفقًا لشدة المرض والمشكلات التي يسببها ، إلا أنه عند ذكر السنسنة المشقوقة ، يتبادر إلى الذهن أولاً، النوع الأكثر شدة من السنسنة المشقوقة.

سبينا بيفيدا أوكولتا؛ إنه أكثر أشكال المرض شيوعاً وأخفها. كثير من الناس لا يدركون حتى المرض، غالباً ما تتم ملاحظته نتيجة تصوير فيلم لغرض آخر، جزء صغير من العظام في العمود الفقري مفتوح ويسمى أيضًا السنسنة المشقوقة المغلقة. عادة لا يسبب أي إزعاج ولا يتطلب جراحة.

في حالات نادرة، يمكن أن يسبب ضغط وتمدد الحبل الشوكي. ونتيجة لذلك، قد يحدث ضعف في حركات الساق وسلس البول. وهذا ما يسمى متلازمة الحبل الشوكي المتوترة.

(مينينغوسيل) القيلة السحائية؛ وهو أندر أنواع السنسنة المشقوقة. نظراً لعدم وجود أعصاب في هذا الجزء الذي يخرج على شكل كيس، فإنه لا يسبب مشاكل خطيرة. قد يعاني بعض الأطفال من مشاكل في المثانة والأمعاء، ونادراً ما يعانون من استسقاء الرأس.

(ميلومينينغوسيل) النخاع السحائي؛ وهو النوع الأكثر خطورة والأكثر شيوعاً من السنسنة المشقوقة. فالكيس الذي يخرج من عظام العمود الفقري يحتوي على الأعصاب الشوكية. نتيجة لذلك، قد يسبب بعض المشاكل مثل الشلل الجزئي، وصعوبة المشي، واستسقاء الرأس، وسلس البول / البراز ، والفشل الكلوي المتقدم، والجنف.

ما هي أعراض تشقق العمود الفقري (السنسنة المشقوقة) ؟

من بين العوامل التي ستحدد الأعراض السريرية إصابة المنطقة المصابة وأغشية الحبل الشوكي والأعصاب.

في حالة سبينا بيفيدا أوكولتا عادة لا توجد أعراض. يمكن من حين لآخر، العثور على النتائج المرئية عن الخلل، مثل خصلة شعر غير طبيعية، أو غمازة صغيرة أو وحمة في موقع الخلل.

في حالة القيلة السحائية (مينينغوسيل) ، تبرز الأغشية حول الحبل الشوكي من الفتحة الموجودة في العمود الفقري. ولأن الكيس يحتوي على سائل فقط، فإنه نادراً ما يسبب استسقاء الرأس أو مشاكل في المثانة والأمعاء.

في حالة القيلة النخاعية السحائية (ميلومينينغوسيل) ، تبقى القناة الشوكية مفتوحة في الجزء السفلي أو الأوسط من الظهر، على طول العديد من الفقرات. يوجد داخل هذا الكيس كلا من الأغشية المحيطة بالحبل الشوكي والنخاع الشوكي أو الأعصاب. في المراحل المتأخرة من الحياة، قد تحدث أعراض خطيرة مثل مشاكل المشي وتشوهات الساق والتحكم في المثانة. الأعراض مميزة حسب تموضع المرض، كما يمكن رؤية الشلل الجزئي وصعوبة المشي واستسقاء الرأس.

كيف يتم تشخيص مرض تشقق العمود الفقري (السنسنة المشقوقة) ؟

يمكن تشخيص السنسنة المشقوقة عن طريق بزل السلى والموجات فوق الصوتية واختبارات الدم. الزيادة في قيم الاختبار الثلاثي AFP (بروتين ألفا فيتو) يرفع من المتوقع من احتمال الإصابة بالسنسنة المشقوقة.

يتم تطبيق الاختبار الثلاثي بين الأسبوع 16-18. من الحمل. يمكن الكشف أيضاً عن السنسنة المشقوقة من خلال فحص عميق بالموجات فوق الصوتية يتم إجراؤه في هذه الأسابيع. عند تشخيص السنسنة المشقوقة، يجب أيضاً فحص الجمجمة والعمود الفقري والأعضاء الأخرى بالتفصيل.

كيف تتم معالجة مرض تشقق العمود الفقري (السنسنة المشقوقة) ؟

إذا سُمح بولادة طفل مصاب بالسِّنْسِنَة المشقوقة، فينبغي عادةً إجراء العملية الجراحية في غضون 36 ساعة بعد الولادة. أثناء العملية، يجب إغلاق الحقيبة الموجودة في الخلف. بالنسبة لأولئك الذين يصابون بالاستسقاء الدماغي، يجب تطبيق نظام تصريف يسمى عملية التحويل لتصريف السوائل الزائدة في الدماغ إلى الدورة الدموية.

غالباً ما يتم تطبيق العمليات الجراحية لحماية الوضع الحالي ومنع حدوث المزيد من المشاكل. لا يمكن للمرضى التعافي تماماً بعد العملية. ومع ذلك، حتى لو لم يتمكن مرضى السنسنة المشقوقة من أن يصبحوا أصحاء تماماً، فمن الممكن أن يعيشوا بشكل مستقل.

سيكون تطبيق بعض طرق العلاج الفيزيائي الطبيعي في فترة ما بعد الجراحة مفيداً خاصة من حيث تقوية عضلات الساق والخصر.

عبر إعادة التأهيل، يجب القيام بالتمارين (الجلوس، التوازن، تمارين المشي) لتقوية العضلات ومنع تصلب المفاصل. يجب اتخاذ تدابير لمنع تقرحات الضغط، كما يجب تصنيع أجهزة تسمى تقويم العظام لتخفيف ضعف الساق. قد تحدث اضطرابات في الجهاز البولي (سلس البول وعدم كفاية الإفرازات) لدى المرضى، في هذه الحالات، يجب تفريغ البول بانتظام باستخدام قسطرة. فيما يتعلق بصحة الكلى، يجب توخي الحذر من التهابات البول وتسرب البول إلى الكلى. قد يصاب المرضى أيضاً بالإمساك ويجب اتخاذ الاحتياطات لذلك.

نظراً لأن الحالة تحدث بشكل خاص في النخاع الشوكي السفلي، فإحتمال حدوث شلل في الساقين والقدمين موجود. ومع ذلك، فإن هذه السكتات الدماغية غالباً ما تكون مرنة. وقد تتشكل بعض العيوب في اليدين بسبب حدوث استسقاء الرأس. ويمكن أيضاً أن يتراجع الشلل.

بما أن هؤلاء الأطفال عرضة للسمنة، فيجب الانتباه إلى نظامهم الغذائي، ولا ينبغي إعطائهم الأطعمة مثل والسكر والشوكولاتة والرقائق والمشروبات الغازية.

إعادة تأهيل استسقاء الرأس عند الأطفال

استسقاء الرأس هو مرض يتميز بتراكم كمية زائدة من السائل الدماغي النخاعي (CSF) في فجوات البطينات الدماغية والفضاء تحت العنكبوتية.

CSF هو سائل ينتج بشكل أساسي في الدماغ عن بنية تسمى الضفيرة المشيمية. يتكون الجزء المتبقي من سائل الدماغي النخاعي بواسطة الأنسجة الدماغية.

ينتقل السائل النخاعي أولاً إلى بنية التجاويف في الدماغ (البطين) ثم إلى الجهاز الموجود تحت الغشاء الدماغي (الحيز تحت العنكبوتية) ويلبي الاحتياجات الغذائية والسوائل للخلايا العصبية في جميع هذه المناطق.

ما هو استسقاء الرأس عند الأطفال ؟

تشير كلمة استسقاء الرأس إلى التراكم المفرط للماء في الدماغ، إنها حالة تلفت الانتباه مع النمو الزائد للرأس عند الأطفال. السائل الدماغي النخاعي (CSF) يحمي الدماغ والحبل الشوكي من الارتجاج، بالإضافة إلى أن السائل الدماغي النخاعي يعمل كدرع وقائي ضد المواد الضارة في الدم من خلال آلية تسمى حاجز الدم.

CSF هو سائل يتم تصنيعه وامتصاصه وإزالته باستمرار من الدماغ والحبل الشوكي. بعد الانتهاء من تداوله، يتم امتصاصه في الدورة الدموية عبر الأوردة. لذلك، فإن أي عائق أو شذوذ قد يحدث أثناء البناء والتفريغ سوف يسبب استسقاء الرأس. يحدث استسقاء الرأس نتيجة عدم التوازن بين إنتاج السائل النخاعي وامتصاصه في الجمجمة.

كيف تحدث إصابة الأطفال بإستسقاء الرأس ؟

يرتبط استسقاء الرأس عند الأطفال دائمًا بزيادة متلازمة الضغط داخل الجمجمة ’كيباس‘ (KİBAS) .

زيادة إنتاج السائل الدماغي النخاعي في الضفيرة المشيمية ،

عدم كفاية امتصاص السائل النخاعي ،

الاحتقان والتضيق الخلقي وما إلى ذلك التي قد تحدث في أي مكان على طول مسار السائل الدماغي النخاعي، سيزداد بنتيجته الضغط داخل الجمجمة نتيجة لزيادة كمية السائل النخاعي.

السبب الأكثر شيوعاً للاستسقاء الدماغي عند الأطفال هو اضطراب دوران السائل النخاعي. نتيجة لذلك، تتراكم كميات كبيرة من السائل الدماغي النخاعي في الفراغات الدماغية. الأقل شيوعاً، يحدث نتيجة لفشل الامتصاص. ما لم يزيد KIBAS كثيراً، ستستمر كميات إنتاج CSF في البقاء ضمن الحدود الفيزيولوجية.

يحدث في الطرف العلوي للإنسداد تضخم في تجاويف الدماغ، مما يؤدي إلى حدوث تلف في أنسجة المخ. إذا تطور استسقاء الرأس في مرحلة الطفولة قبل إغلاق الغرز القحفية، فستكون هناك زيادة ملحوظة في محيط الرأس، وبالتالي لا يرتفع الضغط داخل الجمجمة كثيراً ويكون تلف أنسجة المخ أقل نسبياً.

إذا حدث استسقاء الرأس بعد إغلاق الغرز أو بشكل حاد، سيحدث ’كيباس‘  (KİBAS)  شديد وسيزداد الضرر الذي يلحق بأنسجة المخ.

يُلاحظ استسقاء الرأس بين عمر ال 0-2 سنة نتيجة لسبب خلقي (يحدث في أغلب الأحيان بهذه الطريقة، يمكن أن يكون فقط في شكل استسقاء خلقي أو قد يترافق مع متلازمات أخرى) ونزيف داخل الدماغ.

لدى الأطفال والبالغين؛ يُنظر إليه على أنه نتيجة التهابات الدماغ ونزيف المخ وصدمات الرأس وأورام المخ.

ما هي أعراض استسقاء الرأس عند الأطفال ؟

على الرغم من أنها تختلف حسب العمر والشخص، في الشهرين الأولين ؛

نمو الرأس أكثر من المعتاد ،

ترقق فروة الرأس ،

مشاهدة عروق الرأس بوضوح ،

التقيؤ ،

إنزياح العيون نحو الأسفل ،

ظهور أعراض مثل التشنجات اللاإرادية.

بالإضافة إلى هذه الأعراض، تحدث شكاوى مختلفة مثل الغثيان والقيء واضطرابات الرؤية واضطرابات الحركة الحسية في الأشهر والأعمار اللاحقة.

قد تتأثر العلامات الحيوية (مثل التنفس والبلع وما إلى ذلك) سلباً كنتيجة لتأثر جذع الدماغ، وقد تحدث تغييرات حيوية مثل معدل ضربات القلب البطيء وارتفاع ضغط الدم الجهازي واضطرابات الجهاز التنفسي.

كيف يتم تشخيص استسقاء الرأس عند الأطفال ؟

يمكن الكشف عن استسقاء الرأس عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل قبل الولادة. يجب إجراء قياسات محيط الرأس الدوري بعد الولادة، ويجب إعطاء الأولوية للفحص بالموجات فوق الصوتية قبل إغلاق اليافوخ الأمامي. على الرغم من أنه يمكن رؤية البطينين الجانبيين بنجاح باستخدام الموجات فوق الصوتية، لكن لا يمكن رؤية الحفرة الخلفية. بعد إغلاق اليافوخ الأمامي، يجب أن تحل طرق التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي محل الموجات فوق الصوتية في التشخيص.

كيف يجب معالجة استسقاء الرأس عند الأطفال ؟

لا يمكن علاج استسقاء الرأس عند الأطفال بالأدوية. يُفضل استخدام طرق الجراحة لعلاج للسبب الأساسي، لذلك يجب نقل السائل النخاعي من الدماغ إلى منطقة أخرى في الجسم عن طريق وضع تحويلة (قناة)، ويتم إجراء هذه العملية بقسطرة رفيعة. ومع ذلك، لأن BOS يتم إنتاجه بشكل مستمر، يجب أن يعمل نظام التحويل بشكل مستمر ومفتوح. يمكن أن تصاب التحويلة بالميكروبات المسدودة.

كيف يجب إجراء إعادة التأهيل لمرضى استسقاء الرأس من الأطفال ؟

من الضروري زيادة قوة العضلات في المنطقة المصابة، وتطبيق العلاج الشخصي الخاص خلال ذلك.

يجب إجراء دراسات زيادة التوازن والتنسيق، ويجب إجراء تدريب المشي عن طريق زيادة التوازن مع إعادة التأهيل الروبوتي من خلال تكنولوجيا اليوم.

العلاج الوظيفي، هو طريقة تسمح للشخص بالتكيف مع الحياة اليومية. في الوقت نفسه، يتم تقديم تدريب التكامل الحسي لمساعدة الشخص على اكتساب وظائفه.

الإعتلال العضلي

(أمراض العضلات الولادية)

ما هو الإعتلال العضلي ؟

إعتلال العضلات (MD) هو الاسم الذي يطلق على مجموعة من الأمراض التي تسبب الضعف التدريجي وفقدان كتلة العضلات. غالباً ما تحدث أمراض العضلات في سن مبكرة، على الرغم من أن أعراض الضمور العضلي الخلقي تبدأ في الظهور منذ الولادة، إلا أن أعراض الأمراض الأخرى لهذه المجموعة تبدأ عادةً بعد سن الثالثة.

الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو أكثر أمراض العضلات الخلقية شيوعاً. نظراً لأن المرض ينتقل عن طريق الكروموسوم X ، فإن غالبية المرضى هم من الرجال. يتم التعبير عن الإصابة بهذا المرض، والتي تبلغ 1 / 3.500 عند الرجال، بأرقام 1 / مليون عند النساء. تم ليومنا هذا التعرُّف على أكثر من 30 مرضاً من أمراض ضمور العضلات. هذه الأمراض ؛

الجينات المسببة للأمراض ،

العضلات المتضررة ،

سن ظهور الأعراض ،

تختلف باختلاف تطور عمر المرض ويتم تصنيفها أيضاً وفقاً لذلك.

ما الذي يتسبب بمرض إعتلال العضلات ؟

يمكن أن يكون الضمور العضلي وراثياً أو يمكن أن يحدث نتيجة للتغيرات في الجينات. في حالة الضمور العضلي ’بيكر و دوشينه‘، يكون هناك نقص في تخليق بروتين يسمى ديستروفين، وهو المسؤول وراثيا عن تغذية العضلات. في هذا المرض، ولأن جين الديستروفين يُحمل على الكروموسوم X ، فهو مرتبط بـ X وهو شائع جداً عند الرجال.

ما هي أعراض الإعتلال (الضمور) العضلي ؟

تظهر معظم أعراض أمراض العضلات الخلقية في مرحلة الطفولة أو المراهقة. يبدأ الضمور العضلي الخلقي منذ الولادة فقط أو خلال الشهرين الأولين ويمكن رؤيته في كلا الجنسين. الأعراض العامة ؛

المشي على أطراف أصابع القدم

ضعف العضلات، السقوط المتكرر

تكرار تقلصات العضلات

صعوبة النهوض وصعود السلالم والجري والقفز

الإصابة بالعمود الفقري المنحني العام (الجنف).

يبدأ الإعتلال العضلي الدوشيني (DMD) ، وهو الضمور العضلي الأكثر شيوعاً، في إظهار الأعراض من سن 3 إلى  5سنوات. في بعض الأحيان يمكن أن يحدث في سن مبكرة مع أعراض مثل تأخر البدء في المشي، وتراخي العضلات والسقوط أثناء المشي. بشكل عام فإن النتيجة الأولى هي عدم القدرة على تقويم الرأس من وضعية الاستلقاء، بسبب ضعف عضلات الرقبة. تحدث الخراقة، السقوط، قد تحدث مشية هزازة تشبه البطة نتيجة لتورط عضلات الكتف والورك، عدم القدرة على لعب الألعاب مع الأقران، وهذا الوضع يقلق الأسرة.

لذلك فإن الأعراض الأولى تتمثل في الصعوبات والسقوط المتكرر خاصة عند النهوض من الأرض وصعود السلالم وصعود المرتفعات. يمكن للأطفال في كثير من الأحيان الوقوف وأيديهم مستلقية على الأرض.

كيف يتطور الضمور العضلي؟

تبدأ معظم أمراض العضلات الخلقية بخلاف البداية المبكرة لـ DMD في سن 10-20. يتطور DMD ببطء عند الأطفال (عن طريق إحداث انخفاض في قوة العضلات) ويمكن أن يصل إلى مستويات تجعلهم بحاجة إلى كرسي متحرك في سن 7-12 .

قد يحتاج هؤلاء الأشخاص إلى المساعدة في تحريك أذرعهم وأرجلهم وأجسادهم في سن المراهقة. معظم المرضى فُقدوا في العشرينات من العمر لأسباب تنفسية أو قلبية. لا يسبب الإعتلال العضلي في DMD أي ألم للمريض.

كيف يتم تشخيص مرض الإعتلال العضلي ؟

السقوط المتكرر للأطفال يستدعي العائلة لاستشارة الطبيب.

فحص الدم؛ CK مرتفع جدًا، فيتم تطبيق الاختبارات الجينية

خزعة العضلات ؛ يظهر تغيرات في العضلات

EMG يشير إلى اضطرابات في توصيل وانقباض العضلات

اختبارات قوة العضلات وردود الفعل تساعد على التشخيص.

كيف يجب أن يتم العلاج لدى الضمور العضلي؟

لا توجد طريقة علاجية لـ DMD حتى الآن، يمكن تجربة أدوية الستيرويد وبعض الأجهزة والعلاج الفيزيائي الطبيعي لتوسيع مجال الحركة لدى المرضى.

يمكن استخدام الأساليب الداعمة مثل العلاج الوظيفي وعلاج النطق وإعادة التأهيل الرئوي بالإضافة إلى العلاج الفيزيائي الطبيعي. يجب أن يتم التمرين ضمن مستوى لا يسبب التعب. من أجل عدم تعريض الأطفال للسمنة، من الضروري تجنب المشروبات الغازية والأطعمة السكرية والمعجنات.

يجب أن يكون هدف العلاج هو منح الطفل طفولة سعيدة.

عند مرضى DMD ، يجب ارتداء حمالة خاصة، وذلك لمنع الكاحلين من التدلي إلى الأسفل، خاصة عند الاستلقاء.

يجب أن تخضع الأمهات المعروفات أنهن يحملن مرض ضمور العضلات – دوشن لاختبارات جينية. نتيجة للاختبارات الجينية هذه، يمكن إلى حد كبير الفهم فيما إذا كان الجنين مصاباً بضمور العضلات – دوشن أم لا.

ضمور العضلات الشوكي (SMA)

وهو مرض وراثي يصيب الأعصاب الحركية الموجودة في القرن الأمامي للحبل الشوكي. نسبة حدوث ضمور العضلات الشوكي (SMA) مع الوراثة الجينية هي 1-2 / 10000.

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ؟

في ضمور العضلات الشوكي (SMA)، لا توجد استجابة للتحفيز العصبي القادم من الدماغ إلى خلايا القرن الأمامي للحبل الشوكي وتمكين العضلات الإرادية من العمل. بسبب وجود خلل وراثي في ​​خلايا القرن الأمامي الحركي، لذلك ، ولأن هذه الأعصاب لا تستطيع تحفيز العضلات الطرفية (المحيطية)، فإن العضلات لا يمكن أن تنقبض طواعية ويحدث الذوبان (الضمور). تتأثر بهذا المرض جميع عضلات الذراع والساق والجذع وبعض عضلات الجهاز التنفسي.

ما الذي يتسبب بمرض ضمور العضلات الشوكي ؟

لدى مرض ضمور العضلات الشوكي يوجد طفرة في جين العصب الحركي (جين SMA)، المعروف عامياً باسم “متلازمة الطفل الرخو”. عند الأشخاص الأصحاء العاديين، ينتج الجين العصبي الحركي بروتيناً مهماً لوظيفة الأعصاب التي تتحكم في عضلاتنا، بفضل هذا البروتين، تصبح الأعصاب قوية وتنفذ الأوامر القادمة من الدماغ. عندما يتعذر تصنيع هذا البروتين، فإن الخلايا العصبية الحركية تتفكك وتتلف، فيتعذّر بذلك إرسال أي إشارات إلى العضلات.

السمة الرئيسية في جميع أنواع SMA هي ضعف العضلات المصحوب بهزال العضلات.

كم يبلغ عدد أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي ؟

يتم تشخيص SMA في 4 أنواع مختلفة، مع الأخذ بعين الاعتبار عمر ظهور الأعراض السريرية. كلما ظهرت أعراض ضمور العضلات الشوكي مبكرًا في الأشهر  الأولى، كلما كان مسار المرض أكثر حدة. يعد النوع 1 من SMA، والذي يظهر تحت سن 6 أشهر، إلى أشد أشكال المرض.

النوع 1 من  SMA؛ وهو النوع الأكثر خطورة، ويسمى أيضاً الطفل ناقص التوتر، حيث لا يوجد تحكم بالرأس والجلوس بدون دعم لدى الطفل المريض. حتى لو لم تكن هناك حركة في الذراعين والساقين، فإن المرضى يكونون على اتصال بالعين والسمع طبيعي. تشكل صعوبات المص والبلع أيضاً مشكلة في النوع 1 SMA ، وهو أحد الأسباب الأكثر شيوعاً لوفيات الرضع في العالم. تتطور التهابات الجهاز التنفسي المتكررة نتيجة تأثر عضلات الجهاز التنفسي. ونتيجة لذلك، تقل سعة الرئة تدريجياً ويصبح الأطفال المرضى معتمدين على أجهزة التنفس. وغالباً ما تكون توقعات مستقبلهم ليس جيداً.

النوع 2من  SMA؛ غالباً ما يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6-18 شهراً. ويلاحظ أن الطفل الذي يكون نموه طبيعياً فجأة لا يمكن أن يتطور بل ويعود للوراء مقارنة بأقرانه. هؤلاء المرضى لديهم سيطرة على الرأس ويمكنهم الجلوس بمفردهم. ومع ذلك، لا يمكنهم تحمل وضعية الجلوس من الاستلقاء. لا يستطيع هؤلاء المرضى الوقوف والمشي بدون دعم. كثيراً ما تظهر التهابات الجهاز التنفسي لدى هؤلاء المرضى، كما أن خطر الإصابة بانحناء العمود الفقري مرتفع أيضاً. إنها حالة بطيئة نسبياً.

النوع 3 من  SMA؛ وهو النوع الذي يبدأ عند الرضع الأكبر من 18 شهراً، ويتقدم بشكل أبطأ من النوعين الآخرين. تصاحبه أعراض مثل صعوبة المشي والسقوط المتكرر وعدم القدرة على صعود السلالم بسبب ضعف عضلات الطفل الذي كان طبيعياً حتى وقت التشخيص. يمكن أن تحدث الأعراض في أي وقت حتى سن البلوغ، كما يمكن لهؤلاء المرضى الوقوف والمشي ولا تتأثر عضلاتهم التنفسية. يعد الجنف أكثر شيوعاً نسبياً في هذه المجموعة من المرضى، في الأعمار المتقدمة، قد يحتاجون إلى كرسي متحرك.

النوع 4 من SMA؛ إنه النوع الذي نشهده في مرحلة البلوغ وله توقعات جيدة.

ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ؟

على الرغم من أن الأعراض تختلف حسب العمر الذي يحدث فيه المرض، إلا أنها قد تختلف أيضاً من شخص لآخر، لأن الأعراض العامة تختلف حسب نوع المرض ؛

ضعف العضلات وزوال قوتها يؤدي إلى ضعف النمو الحركي. عادة ما يكون الضعف متماثلًا، وغالباً ما يشمل العضلات القريبة مثل محيط الكتف والورك. يلاحظ الضعف في عضلات الساق أكثر من الذراعين،

يتخلفون عن أقرانهم من حيث الوظيفة الحركية،

كثرة السقوط وصعوبة صعود السلالم وصعوبة الوقوف والمشي ،

ارتعاش اليدين، اللسان ،

محدودية وفقدان ردود الفعل الوترية العميقة (مع الحفاظ على الإحساس) ،

زيادة الخطر على التنفس بسبب صعوبات التغذية ومشاكل البلع.

عدم القدرة على التحكم بالرأس والخصر.

يمكن تشخيص المرض عن طريق التحليل الجيني و EMG. عبر التحليل الجيني، يتم التشخيص عن طريق الكشف عن الشذوذ في الجين SMN (العصبون الحركي الناجي) الموجود في الذراع الطويلة للكروموسوم 5.

ما هي طرق علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) ؟

الأبحاث المكثفة جارية لعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي. أول دواء تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء في عام 2016 هو ’سبينرازا‘ ( SPINRAZA )، ولا يزال يستخدم في علاج الأطفال، بفضل هذا الدواء، يمكن تقليل الخسائر لدى المرضى أو حتى إيقافها.

بالإضافة إلى العلاج عبر تعاطي الأدوية، فإن برامج إعادة التأهيل التي سيتم تطبيقها عند ضمور العضلات الشوكي لها آثار مفيدة وإيجابية للغاية. الغرض من إعادة التأهيل؛

المحافظة على الوضع الحالي وتأخير التدهور قدر الإمكان ،

زيادة أو الحفاظ على استقلالية الطفل ،

تخفيف عبء رعاية الأسر ،

الوقاية من تشوهات المفاصل ،

حماية العضلات ،

القضاء على المضاعفات التنفسية ،

الحفاظ وتأمين تأدية الأدوار في الحياة الاجتماعية.

لا يقتصر تأثير مرض ضمور العضلات الشوكي على الجهاز العضلي الهيكلي فقط فيما يتعلق بالأمراض التي يسببها، ولكنه يتسبب أيضاً في العديد من المشكلات الثانوية. يجب أن تكون مبادئ العلاج شاملة ومتعددة التخصصات، ويجب التعامل مع كل مريض على حدة.

بالنظر إلى تأثيرات SMA ، قد يكون من الضروري استخدام أجهزة تقويم لمنع بعض المشاكل التي قد تنشأ بسبب ضعف العضلات عند الأطفال. بالإضافة إلى ذلك، يوصى باستخدام أجهزة المشي مثل المشايات والكراسي المتحركة بما يتوافق مع الحالة الوظيفية للطفل من أجل دعم إستقلاله.

تثقيف الأسرة حول هذا المرض، كما لا ينبغي إغفال أهمية تمارين الإطالة والتقوية لحماية المفاصل والعضلات.

تتمثل الخطوة الأولى في إعادة تأهيل مرض ضمور العضلات الشوكي في تقييم الوضع الوظيفي الحالي للمريض. يجب تكرارها كل 3-6 أشهر، ذلك لأن الحالة الوظيفية للطفل المتنامي ستتغير باستمرار، فالضعف المنتشر في العضلات على الرغم من النمو سيكون له آثار سلبية على كل من العظام والأوتار. نتيجة لذلك، ستحدث اضطرابات في نمو العظام، ومن الأمثلة على ذلك مفصل الورك غير المتطور، خلع الورك الثنائي هو نتيجة شائعة في حالات ضمور العضلات الشوكي.

المفاصل في حالات ضمور العضلات الشوكي هي أيضاً فضفاضة تماماً. في المرحلة المبكرة من المرض، قد يتجاوز نطاق حركة المفصل ما هو متوقع، هذه الحالة تصبح عاملاً للزيادة من انحناء العمود الفقري. يعد فقدان قوة العضلات، والتراخي في المفاصل وتقييد الحركة والتغيرات في الذراعين والساقين بسبب النمو من العوامل الرئيسية التي تؤثر على وظائف مرضى ضمور العضلات الشوكي.

كيف يتم تطبيق العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي بمرض ضمور العضلات الشوكي ؟

ضعف عضلات الجهاز التنفسي يقلل من تهوية الرئتين في حالات SMA، وهذا الوضع يؤدي إلى التهابات وأمراض الرئة المتكررة. نتيجة لضعف العضلات المرتبط بالسعال، يصعب طرد الإفرازات. الأطفال الذين يعانون من ضعف عضلي واسع الانتشار سيكونون أيضاً أكثر عرضة لمخاطر التنفس.

الأطعمة الصغيرة التي يتم تناولها عن طريق الفم، واستخدام المصاصات، وإبقاء الرأس منتصبة أثناء الرضاعة ودعم الذقن، والتغذية الأقل والمتكررة هي ممارسات من شأنها أن تساعد في منع مخاطر التنفس.

من المهم منذ مرحلة مبكرة تطوير قوة العضلات والحفاظ على مرونة القفص الصدري وزيادة نطاق الحركة وتحسين الوظائف البدنية. يجب أن يُظهر أخصائيو العلاج الفيزيائي الطبيعي الأوضاع المناسبة للتنفس المريح.

ستكون الوضعية وطرق الصرف المختلفة مفيدة في التخلص من إفرازات الرئة. يجب اتخاذ تدابير الصرف الوضعي المناسبة لمنع حدوث صعوبات التنفس لدى المرضى، كما يجب تثقيف الأسرة حول هذه المشكلة.

ما هو المقصود من الطفل المعرض للخطر؟ 

يُطلق على الأطفال الذين قد يصابون بالتخلف بسبب المشاكل التي يتعرضون لها أثناء الحمل أو الولادة أو بعد الولادة ، الأطفال المعرضين للخطر. يمكن إدراج الأطفال المولودين بشكل مبكّر (المبتسرين) ، والأطفال الناضجين ذوي الوزن المنخفض عند الولادة ، والأطفال الذين يحتاجون إلى الرعاية في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة بعد الولادة في مجموعة الأطفال المعرضين للخطر.

من هم  الأطفال اللذين يسمّون الأطفال الخدج؟ 

يُطلق على الطفل الذي يولد قبل 37 أسبوعاً اسم الطفل الخديج، والخدج المتأخر ما بين 34-36 أسبوعًا، فترة ال 32-33 يتم تصنيفها على أنها خديج معتدل في الأسابيع، وخديج مبكّر جدًا بين 28-31 أسبوعاً وخدجاً مبكراً للغاية قبل 28 أسبوعاً.

ماذا يعني انخفاض الوزن عند الولادة؟  

إذا كان وزن المولود أقل من 2500 جرام فهو وزن منخفض عند الولادة. إذا كان وزنه أقل من 1500 جرام، فإنه يصنف على أنه منخفض جداً وأقل من 1000 جرام يصنّف مع المواليد المنخفضي الوزن للغاية عند الولادة.

ما هي المشاكل التي يمكن أن تشاهد لدى الأطفال المعرضين للخطر؟

في مرحلة حديثي الولادة، يمكن ملاحظة إصابة الدماغ بسبب نقص الأكسجين (اعتلال الدماغ الإقفاري بنقص التأكسج)، وصعوبات التنفس عند الأطفال حديثي الولادة (ضيق التنفس)، واليرقان (فرط بيليوريبين الدم)، ومشاكل في العين بسبب عدم اكتمال نمو الأوعية الدموية في العين (اعتلال الشبكية الخداجي).

بالإضافة إلى ذلك، قد يصاب 5-15٪ من الأطفال المبكري الولادة بحالات أمراض عصبية دائمة مثل الشلل الدماغي. الأطفال الحرجون معرضون لأخطار التأخير في مراحل النمو الحركي والحسي والمعرفي والاجتماعي، ضعف في عضلات الجسم، وتأخر في الحركات مثل الاستدارة والجلوس والزحف والمشي وقصور مهارات المص والبلع في الفترة المبكرة وتأخر الكلام في المستقبل. قد يواجه الأطفال المعرضون للخطر صعوبة في تهدئة أنفسهم، وقد يبكون كثيراً ويتجنبون الحركة، وقد يكون لديهم مشاكل حسية مثل الحركة المفرطة أو الحاجة إلى الكثير من التحفيز.

من الذي يجب أن يتابع الأطفال المعرضين للخطر؟

يتم تحديد مستوى الخطر عند الأطفال وفقاً للتعريفات المذكورة أعلاه، ووفقاً لهذه الدرجة، يمكن أن يتدخل طبيب حديثي الولادة وطبيب الأطفال التنموي وطبيب أعصاب الأطفال وأخصائي التربية الخاصة والمعالج الوظيفي ومعالج النطق واللغة وأخصائي العلاج الطبيعي للأطفال في الفريق.

كيف يتم تقييم التطور الحركي العصبي للأطفال المعرضين للخطر؟

يتم إجراء التطور الحركي العصبي للأطفال المعرضين للخطر من قبل أخصائيي العلاج الطبيعي في مؤسستنا الذين يعرفون التطور النموذجي للأطفال جيداً ويمكنهم مراقبة حركات الطفل وتحليلها. عندما يتم فحص الحركات العفوية للأطفال، وتحولات الوقوف (على سبيل المثال ؛ قلب الظهر)، واستراتيجيات الحركة (الزحف على المؤخرة أو على البطن، وما إلى ذلك)، وردود الفعل وتناغم العضلات بالتفصيل، يمكن معرفة التطور النموذجي للطفل أو الانحرافات عن التطور النموذجي. في ضوء هذه التقييمات، يتم التوصل إلى التوافق مع الأسرة وبدء برنامج التدخل المبكر للطفل المعرض للمخاطر.

ماذا يعني برنامج التدخّل المبكّر ؟

يتضمن برنامج التدخل المبكر أساليب العلاج الطبيعي التي تبدأ في أقرب فترة ممكنة للطفل (أوّل الولادة إن أمكن) وحتى 24 شهراً. حسب المخاطر التي يتعرض لها وحالة الطفل، يمكن أن يستمر برنامج العلاج الطبيعي لفترة أطول مع استمرار التأثيرات العصبية حتى بلوغه سن المدرسة.

الهدف من برامج المعالجة الفيزيائي ؛ هو نقل الطفل إلى أكثر مستوى ممكن من الاستقلالية، عبر استخدام ميزة التجديد الذاتي (اللدونة) للدماغ لاكتساب حركات نمو نموذجية، وهكذا، تعتبر أول 2-3 سنوات من العمر ذات قيمة كبيرة لأن نمو المخ والأعصاب سريع جداً في هذه السنوات، وسيزيد التدخل المبكر من فرص نجاح العلاج. 

يعد علاج Bobath (النمو العصبي) هو النهج الأكثر استخداماً في جميع أنحاء العالم لدعم التطور الحركي والحسي عند الرضع. الغرض في مفهوم Bobath ؛ هو تزويد الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي بأعلى مستوى ممكن من الوظائف. لهذا الغرض، يقوم معالجو بوباث بإنشاء برنامج تدخل يتضمن أهدافاً مثل

توفير التكيفات البيئية اللازمة للطفل، وزيادة التواصل بين الطفل والأسرة، بما في ذلك مشاركة الأسرة في العلاج ، وتعليم العلاج للإستمرار على مدار اليوم، وكذلك العلاجات المتخصصة للطفل.

كيف يمكنني الوصول إلى برنامج التقييم والتدخل المبكر عند الأطفال المعرضين للخطر؟

في وحدة علاج بوباث ضمن مؤسستنا، يتم تطبيق برنامج التقييم والتدخل المبكر لدى الأطفال المعرضين للخطر. يتم تقييم الأطفال الحرجين في وحدة علاج بوباث ويتم دعم نموهم ببرنامج علاج فيزيائي طبيعي خاص بالطفل.

إصابة الضفيرة العضدية

إن الجذور العصبية التي تنشأ من النخاع الشوكي في منطقة الرقبة، تنتقل على شكل 3 فروع كبيرة، وتنضم إلى حيز الإبط وتشكل شبكة عصبية كبيرة، هنا تحدث إصابة الضفيرة العضدية نتيجة لآفات الشبكة العصبية في هذه المنطقة.

تخرج الأعصاب من الحبل الشوكي ومن الضفيرة العضدية إلى الذراع، تتضمن هذه الشبكة العصبية 4 جذور عصبية عنق الرحم (C5-C8) وأول جذر عصبي ظهراني (صدري) (T1). تتحد هذه الجذور وتنقسم إلى 3 فروع رئيسية. تشكل الفروع من جذور C5-C6 الفروع العلوية، والفروع من جذور C7 في الوسط، والفروع من جذور C8-T1 تشكل الفروع السفلية الكبيرة.

ينقسم كل فرع رئيسي إلى أقسام، أحدها يحرك العضلات بشكل عام حيث يحني الذراع ويرفعها (الثنيات) ، وبعضها (المثنية) ، وقسم آخر يحرك العضلات التي تمد وتخفض الذراع (الباسطة).

ما هي إصابة الضفيرة العضدية؟

إصابة الضفيرة العضدية هي الإصابة بالشلل بدرجات متفاوتة في عضلات الذراع التي يحفزها هذا العصب نتيجة تلف الشبكة العصبية (الضفيرة العضدية) التي تنتقل من الدماغ إلى الذراع عبر الحبل الشوكي. على الرغم من أن الشلل يختلف باختلاف جذور الأعصاب المصابة، فإن الشلل الذي يبدأ من عضلات الذراع يمكن أن يصل إلى أصابع اليد.

ما الذي يسبب إصابة الضفيرة العضدية؟

الشلل الذي يتطور بدرجات متفاوتة نتيجة إصابة الضفيرة العضدية، هو حالة تبدأ في فترة حديثي الولادة وتستمر طوال الطفولة، وتتطلب متابعة وإعادة تأهيل على المدى الطويل. تحدث معظم هذه الإصابات أثناء الولادة. ومع ذلك، تم الإبلاغ أيضاً عن إصابة الضفيرة العضدية في الولادات التي أجريت عن طريق العملية القيصرية. وغالبيتها؛

• الوزن المرتفع عند الولادة (خاصة فوق 4 كجم) ،
• الولادة الصعبة والطويلة ،
• استخدام الأدوات المساعدة مثل الشفط والملقط أثناء الولادة ،
• الزيادة بعرض الكتف أو المقعد ،
• العديد من الأسباب مثل التضيقات الهيكلية لدى الأم والتي تعتبر  مسؤولة عن إصابات وإضطرابات الضفيرة العضدية.
• إصابات وصدمات الأعصاب.
• نوع الإقتلاع (تمزق synoromuric المحيطي)
• على شكل عصبي (وذمة حول العصب) أو
• تشكيل محاور عصبية (غمد العصب طبيعي ، لكن يوجد تلف في المحور العصبي).
• من الممكن إجراء التجديد في أنواع أخرى من الإصابات، ولكن حالة تمزق العصب لا رجعة فيها.

ما هي أعراض إصابة الظفيرة العضدية ؟

• نظراً لأن الضفيرة العضدية تأخذ أليافاً عصبية من الجذور بين C5 و T1 ، فإن الشلل الذي سيحدث سيختلف وفقاً لمستوى العصب المصاب. على الرغم من أنه يتم فحصه تحت ثلاثة عناوين بشكل عام، إلا أنه يمكن أن يحصل إنتقالها إلى بعضها البعض.
• يُطلق على إصابة الجذع العلوي (جذر العصب) اسم شلل Erb-Duchenne وهو النوع الأكثر شيوعاً. لا يستطيع الأطفال المصابون بهذا النوع من الإصابات تحريك أكتافهم ويواجهون صعوبة في مد أذرعهم وتدويرها. في حالة حدوث تورط C7 ، تلتف الأصابع باتجاه بعضها . إذا ترافقت مشاركة C4 أيضاً مع الحالة، فإنها تتأثر في العصب الحجابي وتحدث أيضاً الأعراض ذات الصلة.
• يُطلق على إصابة الجذع السفلي (جذر العصب) اسم شلل كلومبكي. من النادر حدوث إصابة منعزلة في أسفل الجذع. تعتبر حركات الذراع والكتف والمرفق جيدة في الحالة الكلاسيكية، ومع ذلك، لوحظ تشوه بمخلب اليد. نتيجة لهذا النوع من الضرر، يحدث ضعف في اليد والمعصم، ولكن يتم الحفاظ على حركات الكتف والذراع بشكل عام. في إصابة الجذع السفلي، نادراً ما تتأثر سلسلة فقرات العنق الودية وتحدث متلازمة هورنر.
• النوع الثالث، يسمى المشاركة الكاملة، ويسمى أيضاً              Erb-Klumpke. تتأثر الجذوع العلوية والمتوسطة والسفلية (الجذور العصبية) للضفيرة العضدية بدرجات متفاوتة. على الرغم من أن هذا يختلف باختلاف درجة الإصابة عند الأطفال، إلا أنه يمكن ملاحظته في الشلل الحركي والحسي الكامل. يحدث ضعف في حركات الكتف والذراع واليد والمعصم، وعندما يتم تطوّرها بالكامل، يتم ملاحظة فقدان المنعكسات وفقدان كامل للإحساس. 65٪ من هؤلاء المرضى يعانون من متلازمة هورنر. (متلازمة هورنر هي حالة تظهر عادة مع تقبض الحدقة، تدلي الجفون، التهاب العين، فقدان التعرق في نصف الوجه المصاب، وذلك نتيجة لتورط البلعوم السفلي، وسلاسل فقرات العنق).

في 80٪ من الحالات، يحدث الشفاء التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى. على الرغم من أنها تختلف باختلاف شدة الإصابة ودرجة اللإصابة، إلا أنه سيكون هناك حالات سريرية مختلفة.

كيف يتم تشخيص إصابة الضفيرة العضدية؟

إلى جانب الأعراض السريرية للمريض، تعد تقنية التصوير اشعاعي عالي الدقة بالرنين المغناطيسي واحدة من أفضل خيارات التشخيص. بفضل هذا الاختبار، ستظهر الأنسجة الرخوة بشكل أفضل، ويمكن الكشف عن الكسور في بنية العظام مثل الترقوة والعضد من خلال الدراسات الشعاعية المباشرة.

تخطيط كهربية العضل هو طريقة تشخيص قيّمة لفهم تلف الأعصاب والعضلات، حيث يجب تطبيقه من أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع بعد الإصابات، وسيقدم معلومات حول توطُّن ودرجة الإصابة.

كيف يتم علاج إصابة الضفيرة العضدية ؟

بعد إجراء التشخيص، يجب تطبيق نهج الفريق ويجب تقييم المريض وفقاً لذلك لتحقيق أفضل نتيجة. يجب أن يشمل فريق العلاج في المقام الأول الأسرة والأطفال والعلاج الطبيعي وأخصائيي جراحة العظام والأعصاب وأخصائيي العلاج الطبيعي، ويجب اتخاذ قرار مشترك بطرق العلاج التي سيتم تطبيقها .

قد يكون هناك العديد من طرق العلاج المختلفة التي تتراوح من العلاج المحافظ إلى التدخلات الجراحية. يجب تجربة طرق العلاج التحفظي مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني في البداية، إذا تم تحقيق النجاح، يجب أن يستمر العلاج حتى تعود الوظائف العصبية تماماً إلى طبيعتها أو الوصول إلى ثبات في الوظائف. أهداف إعادة التأهيل في العلاج المحافظ ؛

هو منع تطور التقلصات في الفترات التي يتوقع فيها الشفاء من خلال الحفاظ على حركة المفاصل السلبية ومرونة المفاصل وقوة العضلات.

• تقليل تصلب المفاصل في الذراع المصابة
• إطلاع الأسرة على وضعية الذراع المصابة
• ضمان الاستخدام الفعال للذراع المصابة
• زيادة وتقوية حركات ذراع الطفل.

طالما كانت المؤشرات الجراحية وقضايا التوقيت في إصابة الضفيرة العضدية مثيرة للجدل دائماً. يمكن أن تختلف اختلافاً كبيراً وفقاً للعديد من المراكز والجراحين.