Что такое Spina Bifida?
Spina Bifida означает «расщеплённый» или «открытый позвоночник». Это одно из самых распространённых врождённых заболеваний. Дети рождаются с отверстием на спине. В зависимости от расположения этого отверстия могут возникать различные степени паралича. Чем выше находится отверстие на позвоночнике, тем тяжелее степень паралича. Поэтому некоторым пациентам с Spina Bifida требуются вспомогательные устройства (а некоторым не требуется вовсе), в то время как другим может понадобиться инвалидное кресло.
Поражаются не только мышцы, отвечающие за движение. У многих пациентов могут быть затронуты мышцы, контролирующие функцию мочевого пузыря и кишечника.
Более 85% пациентов со Spina Bifida имеют гидроцефалию (скопление жидкости в мозге, вызывающее увеличение головы). Поскольку кости черепа у младенцев ещё не полностью затвердели, голова увеличивается, чтобы снизить давление. Если гидроцефалия лечится до появления повреждений мозга, уровень интеллекта у детей со Spina Bifida обычно не страдает.
Что вызывает Spina Bifida?
Spina Bifida — это аномалия, возникающая в первый месяц беременности. Позвоночник ребёнка не закрывается полностью в процессе развития, что и называется расщеплённым позвоночником. Точная причина неизвестна.
При Spina Bifida нервы и оболочки выступают через открытые позвонки, образуя на спине у ребёнка выпуклость.
Основной причиной считается дефицит фолиевой кислоты. Поэтому женщинам, планирующим беременность или уже беременным, следует принимать меры профилактики.
Spina Bifida чаще встречается у людей с белым цветом кожи и чаще наблюдается у девочек. Наличие случаев заболевания в семье повышает риск, что указывает на наследственный фактор. Если у женщины уже был ребёнок со Spina Bifida, риск повторного рождения с тем же диагнозом составляет около 15%. Некоторые противоэпилептические препараты, например вальпроевая кислота, также могут повышать риск.
Сколько существует типов Spina Bifida?
Spina Bifida развивается в первые 3 недели беременности и встречается с частотой около 0,15–0,3%. Существует три типа заболевания по степени тяжести и осложнениям, но наиболее тяжёлая форма — миеломенингоцеле — чаще всего ассоциируется с термином Spina Bifida.
Spina Bifida Occulta: Самая распространённая и лёгкая форма. Многие не знают о наличии этого состояния. Часто обнаруживается случайно при обследовании по другим причинам. Небольшой участок позвонков остаётся открытым, поэтому это ещё называют закрытой формой. Обычно не вызывает проблем и не требует операции. В редких случаях может произойти натяжение спинного мозга, что приводит к слабости в ногах и недержанию мочи — это называется синдром натянутого спинного мозга.
Менингоцеле: Самая редкая форма Spina Bifida. Мешковидное выпячивание содержит оболочки, но не содержит нервов, поэтому не вызывает серьёзных проблем. У некоторых детей могут быть нарушения мочеиспускания и дефекации, в редких случаях развивается гидроцефалия.
Миеломенингоцеле: Самая тяжёлая и наиболее распространённая форма. Мешок, выходящий через позвонки, содержит нервы спинного мозга. Может вызывать частичный паралич, трудности при ходьбе, гидроцефалию, недержание мочи и кала, тяжёлую почечную недостаточность и сколиоз.
Каковы симптомы Spina Bifida?
Симптомы зависят от поражённой области, оболочек и нервов спинного мозга.
При Spina Bifida Occulta обычно симптомов нет. Иногда над дефектом можно увидеть пучок волос, ямочку или родимое пятно.
При менингоцеле оболочки спинного мозга выступают через отверстие. Поскольку мешок содержит только жидкость, гидроцефалия и нарушения мочеиспускания встречаются редко.
При миеломенингоцеле спинномозговой канал остаётся открытым в нижней или средней части спины, часто на нескольких позвонках. Мешок содержит нервы спинного мозга. Возможны серьёзные проблемы, такие как трудности при ходьбе, деформации ног, нарушения контроля мочевого пузыря. Симптомы зависят от уровня поражения. Частичный паралич, трудности при ходьбе и гидроцефалия — частые явления.
Как диагностируется Spina Bifida?
Spina Bifida может быть диагностирована с помощью амниоцентеза, УЗИ и анализа крови. Повышенный уровень АФП (альфа-фетопротеина) в тройном тесте повышает вероятность Spina Bifida.
Тройной тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Подробное УЗИ в этот период также может выявить Spina Bifida. При постановке диагноза необходимо тщательно исследовать череп, позвоночник и другие органы.
Как лечится Spina Bifida?
Если ребёнку с Spina Bifida позволяют родиться, обычно в течение первых 36 часов проводят операцию по закрытию мешка на спине. При развитии гидроцефалии проводится операция по установке шунта для отвода избытка жидкости из мозга в кровоток.
Операции, как правило, направлены на сохранение имеющихся функций и предотвращение осложнений. Полного выздоровления достичь сложно, но пациенты могут жить самостоятельно.
После операции полезны методы физиотерапии, особенно для укрепления мышц ног и поясницы.
Реабилитация должна включать упражнения на укрепление мышц и профилактику контрактур (упражнения на сидение, равновесие, ходьбу). Следует предотвратить появление пролежней, использовать ортопедические средства для поддержки слабых ног. У пациентов часто бывают проблемы с мочеиспусканием (недержание или неполное опорожнение). В таких случаях необходима регулярная катетеризация. Здоровье почек должно тщательно контролироваться для предотвращения инфекций и обратного тока мочи. Также необходимо предотвращать запоры.
Поскольку чаще всего поражается нижняя часть спинного мозга, паралич возникает в ногах и стопах, обычно как вялый паралич. Однако гидроцефалия может вызывать нарушения в руках, иногда развивается спастический паралич.
Так как у этих детей часто наблюдается избыточный вес, их рацион должен быть строго контролируем. Следует избегать газировки, сахара, шоколада и вафельных сладостей.