Muskuler Distrofi

MUSKULER DİSTROFİ (MD) NEDİR?

Muskuler distrofi (MD) hareketlerimizi kontrol eden iskelet kaslarının ilerleyici zayıflığı ve yıkımı ile karakterize bir grup genetik hastalıktır. Bu hastalıkların bazı formları kalp kası gibi istem dışı çalışan kasları da etkiler. MD lerde kas proteinlerini programlayan gende bir bozukluk vardır. Bu bozukluk kas proteinlerinin hatalı ya da az miktarda yapılmasına sebep olur.

Muskuler Distrofiler genetik hastalıklardır, kalıtım yoluyla taşınırlar. Bazen ailenin geçmişinde hastalıkla ilgili bir sorun olmayabilir. Bu durumda hastalık sonradan gelişen genetik mutasyonlara bağlıdır.

Klinik özellikleri:
Şiddeti, başlangıç yaşı, en sık ve ilk tutulan kasların farklı olduğu, ilerleme hızı ve kalıtsal geçme özellikleri farklı olan 9 çeşit kas distrofisi vardır.

  • Duchenne Muskuler Distrofi (DMD) 
  • Becker Muskuler Distrofi (BMD) 
  • Konjenital MD
  • Kavşak tipi MD (KTMD) 
  • Miyotonik MD 
  • Fasioskapulohumeral MD (FSHMD)
  • Emery- Dreifuss MD (EDMD )
  • Distal muskuler distrofi (DM )
  • Orofaringial MD (OPMD ) 

Muskuler Distrofilerde Teşhis
Muskuler distrofilerin teşhisi hastanın muayenesi, hikayesi ve aile hikayesi ile yapılır. Hastalığın ilk tutulduğu kaslar, ilerleme hızı, şiddeti, hastanın cinsiyeti teşhise yardımcıdır.

Kesin teşhis için,

* Kas biyopsisi, mutlaka etkilenmiş kastan yapılmalıdır
* EMG ve sinir iletim hızı ölçümleri
* Kas enzimlerinin kan seviyesinin ölçülmesi suretiyle konulur.

Muskuler distrofide rehabilitasyon: 

Eklem sertlikleri şekil bozukluklarını ve omurga eğriliklerini önlemek için egzersiz programı,

* Cihazlama : Baston, yürüteç, tekerlekli sandalye
* Cerrahi : Kas uzatma ameliyatları
* Solunum sistemi bakımı

Bu çocukların bir kısmında eğitim hayatı boyunca önemli bir sorun olmaz. Ancak duchenne gibi bazı kas distrofilerinde kas kuvvetindeki kayıp o kadar erken ve hızlı olur ki çocuk normal okullara devam edemeyebilir. Bu çocukların eğitiminde esnek bir program uygulanmalı, eğitim ve rehabilitasyon işlemlerinin iç içeliği sağlanmalıdır. Fizyoterapist, iş uğraşı terapisti, konuşma terapisti, ortez protez teknisyeni gibi yardımcı sağlık personelinden yardım istenmelidir. Çocuğun egzersiz programlarını aksatmadan yapması sağlanmalıdır.

Biz sizi Arıyalım


Uzmanlık alanlarımızla ilgili sorularınızı bizimle paylaşın.

ROMMER Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Merkezi

Yukarı Çık